sindrome werner santiago contreras
Páginas: 3 (507 palabras)
Publicado: 30 de septiembre de 2015
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¿Que es el síndrome de
Werner?
El síndrome de Werner(SW) es un síndrome
hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento
prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos
clínicos cardinales
¿en que consiste?
Estesíndrome es heredado mediante el patrón de herencia autosómico rece
El gen WRN se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 y depe
de este gen que el individuo sufra o no la anomalía ya que este Enindividuo
sanos el gen WRN tiene 35 exones y codifica para una proteína de 1432
Aminoácidos pero que en individuos con la enfermedad este gen manifiesta
inserciones o deleciones que generan proteínastruncadas.
El gen en individuos enfermos Presenta múltiples mutaciones que superan l
50 sustituciones, adiciones o deleciones. (se presenta en una de cada 100.0
Personas).
Características físicas Características Fisiológicas
Rasgos clínicos
El síndrome de Werner además de ser una anomalía genética
muy poco común, conlleva las siguientes enfermedades:
Cataratas bilaterales
Baja estatura:P
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Trastornos de piel característicos:
Trastornos de la edad:
Diabestes tipo 2
Osteoporosis:
Arterioesclerosis:
Tratamineto
No hay cura para el SW y su tratamientoinvolucra
a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden
tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes
físicos regulares para comprobar si hay úlceras en
la piel, diabetes, neoplasias malignas o unaenfermedad cardíaca.
Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada con
cirugía, quimioterapia y radiación. Debe evitarse
fumar y debe llevarse un estilo de vida saludable,
incluyendo el ejercicio regular yuna dieta baja en
grasas.
El consejo psicológico puede ser también
beneficioso en apoyo de los pacientes y los
miembros de la familia afectados por el SW.
Relación con lo aprendido
De lo que...
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¿Que es el síndrome de
Werner?
El síndrome de Werner(SW) es un síndrome
hereditario poco frecuente caracterizado por un envejecimiento
prematuro con aparición en la tercera década de la vida y rasgos
clínicos cardinales
¿en que consiste?
Estesíndrome es heredado mediante el patrón de herencia autosómico rece
El gen WRN se encuentra ubicado en el brazo corto del cromosoma 8 y depe
de este gen que el individuo sufra o no la anomalía ya que este Enindividuo
sanos el gen WRN tiene 35 exones y codifica para una proteína de 1432
Aminoácidos pero que en individuos con la enfermedad este gen manifiesta
inserciones o deleciones que generan proteínastruncadas.
El gen en individuos enfermos Presenta múltiples mutaciones que superan l
50 sustituciones, adiciones o deleciones. (se presenta en una de cada 100.0
Personas).
Características físicas Características Fisiológicas
Rasgos clínicos
El síndrome de Werner además de ser una anomalía genética
muy poco común, conlleva las siguientes enfermedades:
Cataratas bilaterales
Baja estatura:P
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Trastornos de piel característicos:
Trastornos de la edad:
Diabestes tipo 2
Osteoporosis:
Arterioesclerosis:
Tratamineto
No hay cura para el SW y su tratamientoinvolucra
a un equipo multidisciplinar. Las cataratas pueden
tratarse con cirugía. Son necesarios exámenes
físicos regulares para comprobar si hay úlceras en
la piel, diabetes, neoplasias malignas o unaenfermedad cardíaca.
Cualquier neoplasia maligna debe ser tratada con
cirugía, quimioterapia y radiación. Debe evitarse
fumar y debe llevarse un estilo de vida saludable,
incluyendo el ejercicio regular yuna dieta baja en
grasas.
El consejo psicológico puede ser también
beneficioso en apoyo de los pacientes y los
miembros de la familia afectados por el SW.
Relación con lo aprendido
De lo que...
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