Sindrome Xfragil
Páginas: 36 (8984 palabras)
Publicado: 11 de enero de 2013
SINDROME X FRAGIL
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. Envarones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN.Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citocina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
Fenotipo y síntomas clínicosRasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas. * Retraso mental. * Hiperactividad. * Problemas de atención. * Aleteo con losbrazos. * Contacto visual escaso. * Habla reiterativa. * Articulaciones hiperextensibles. * Testículos grandes. * Orejas prominentes. * Bajo tono muscular. |
Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión devarios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.CARACTERISTICAS FISICAS
Las características físicas que a continuación se detallan tan solo pueden servir como orientación ya que todas no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las mujeres la afectación es más leve y variada, pero nos pueden servir para sospechar de este trastorno).
En varones:
En los recién nacidos las características físicas que másdestacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular ypies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es masfrecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes,...
El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a severo, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down
Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. Envarones, la incidencia es de 1 de cada 1.200, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2.500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome.
La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN.Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones.
La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen FMR-1. La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citocina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, éste pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil.
Fenotipo y síntomas clínicosRasgos y síntomas: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas. * Retraso mental. * Hiperactividad. * Problemas de atención. * Aleteo con losbrazos. * Contacto visual escaso. * Habla reiterativa. * Articulaciones hiperextensibles. * Testículos grandes. * Orejas prominentes. * Bajo tono muscular. |
Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión devarios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
Dichos rasgos son retraso mental profundo, especialmente en varones, aumento del volumen testicular por encima de 30mL (macroorquidismo) y peculiaridades faciales y del tejido conectivo.CARACTERISTICAS FISICAS
Las características físicas que a continuación se detallan tan solo pueden servir como orientación ya que todas no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad (por ejemplo, en las mujeres la afectación es más leve y variada, pero nos pueden servir para sospechar de este trastorno).
En varones:
En los recién nacidos las características físicas que másdestacan son: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, además de los anteriores, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular ypies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados. El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas. La laxitud articular es masfrecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca.
En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes,...
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