Sindrome Zinsser-Cole-Engman

Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Los genes contenidos en los cromosomas sexuales se distribuyen de modo desigual entre consanguíneos según sean varones o mujeres. Esta desigualdad origina patronesde herencia característicos y fáciles de reconocer, y ha permitido identificar numerosos estados ligados al sexo en el hombre. Los genes ligados al sexo pueden estarlo tanto en el cromosoma X como enel cromosoma Y, pero para todos los fines prácticos, sólo los genes ligados al cromosoma X poseen importancia clínica más frecuente.
Las distribución de los caracteres ligados al sexo, sigue dentrode las familias, el curso del cromosoma X portador del gen anormal. El hecho de que las mujeres posean un par de cromosomas X y los varones sólo un cromosoma hace que exista 3 genotipos posibles en lasmujeres, pero sólo dos en el hombre.
El varón solo tiene un representante de cualquier gen ligado al cromosoma X, sea dominante o recesivo, y por ello, se le denomina hemicigoto. La mujer puede serhomocigótica o heterocigótica; sin embargo en este tipo de herencia existe una diferencia importante con la herencia autosómica, ya que mientras ambos miembros de un par de alelos autosómicos songenéticamente activos; en las mujeres solo un miembro del par de cromosomas X es activo. El segundo cromosoma X se encuentra condensado e inactivo y aparece en las células en interfase como cromatinasexual, la inactivación se origina al comienzo de la vida embrionaria; y el cromosoma x inactivo puede ser indistintamente un X paterno o materno en células diferentes del mismo individuo. La inactivaciónse da de manera aleatoria pero fija.
La herencia de los genes recesivos del cromosoma X sigue un patrón bien definido; un carácter heredado como recesivo ligado al sexo se expresa en todos loshombres portadores del gen, pero solo se manifiesta en las mujeres homocigóticas; por consiguiente, las enfermedades recesivas ligadas al sexo quedan restringidas prácticamente a los hombres y rara vez...