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Síndrome de Lesch-Nyhan
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Es un trastorno que se transmite de padres a hijos y que afecta la forma en que el cuerpo produce y descompone las purinas. Las purinas son una parte normal del tejido humano y ayudan a formar la constitución genética del cuerpo. También se encuentran en muchosalimentos.
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se transmite de padres a hijos (se hereda) como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), una sustancia que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sinella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
Síntomas
Demasiado ácido úrico puede provocar una hinchazón seudogotosa en algunas de las articulaciones. En algunos casos, se desarrollan cálculos renales y vesicales.
Los hombres con Lesch-Nyhan tienen retraso en el desarrollo motor seguido de movimientos anormales y aumento de los reflejos. Un rasgo llamativo delsíndrome de Lesch-Nyhan es el comportamiento autodestructivo, lo que incluye morderse las yemas de los dedos y los labios. Se desconoce la forma en que la enfermedad causa estos problemas.
Pruebas y exámenes
Puede haber antecedentes familiares de esta afección.
El médico o el personal de enfermería llevarán a cabo un examen físico, el cual puede mostrar:
Reflejos demasiado exageradosEspasticidad
Los exámenes de sangre y orina pueden mostrar niveles altos de ácido úrico. Una biopsia de piel puede mostrar disminución en los niveles de la enzima HGP.
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesch-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol puede bajar los niveles de ácido úrico; sin embargo, el tratamiento no mejora el pronóstico neurológico.
Algunossíntomas se pueden aliviar con los siguientes medicamentos:
Carbidopa o levodopa
Diazepan
Fenobarbital
Haloperidol
Expectativas (pronóstico)
El desenlace clínico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas.
Posibles complicaciones
Es probable que se presente discapacidadprogresiva y severa.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo comienza a presentar signos de esta enfermedad o si hay un antecedente familiar del síndrome de Lesch-Nyhan.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora deeste síndrome.
Referencias
Harris JC. Disorders of purine and pyrimidine metabolism. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 83.
Actualizado: 5/16/2012
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School ofMedicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.

Definición  
El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan secaracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
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Causas  
El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico....