sindrome

El Síndrome de Barth es un raro desorden genético ligado al cromosoma X que afecta el metabolismo lipídico en los varones. Característicamente, los varones con Barth sepresentan con hipotonía (bajo tono muscular) y cardiomiopatía dilatada (respiración dificultosa, poco apetito y/o lento aumento de peso) dentro de los primeros meses denacido. Otra característica importante del Síndrome de Bath incluyen las infecciones bacterianas debidas a la neutropenia (una reducción del número de glóbulos blancosllamados neutrófilos), debilidad muscular, fatiga, y baja talla. Aunque la mayoría de los niños con Síndrome de Barth manifiestan estas características, algunos tienen solouna o dos de estas anormalidades y, como resultado, son en frecuencia diagnosticados incorrectamente.
* El Síndrome de Barth ocurre en diferentes grupos étnicos y noparece ser más común en alguno de ellos. A la fecha, no hay buenos estudios en la población de la incidencia al nacer del Síndrome de Barth, sin embargo probablemente menosde 10 nuevos lactantes con Barth son diagnosticados cada año en Estados Unidos, lo cual sugiere una incidencia de solo 1 cada 300.000-400.000 nacimientos. El gen delSíndrome de Bath, Tafazzin (TAZ), esta localizado en le brazo lardo del cromosoma X (Xq28). La Mutación en el gen TAZ disminuye la producción de una enzima requerida para lasíntesis de "cardiolipina", un lípido especial que es importante para el metabolismo energético. No hay un tratamiento específico para el Síndrome de Barth, pero cadaproblema individual puede ser satisfactoriamente controlado, y tanto la enfermedad cardíaca como la baja talla a menudo se resuelven totalmente después de la pubertad.