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HISTORIA NATURAL DEL SINDROME DE KLINEFELTER
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de losprogenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de loscasos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos El síndrome de Klinefelter o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Losafectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallo testicular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombresde hipogonadismo
PERIODO PREPATOGENICO
Enfermedad: Síndrome de Klinefelter
Agente: Cromosoma X extra
Huésped: Cualquier humano con sexo masculino
Medio-Ambiente: - Célula
Este es adquirido, con frecuencia, debido a un error en la disyunción durante la meiosis I, lo que se conoce como gametogénesis. Este error en la separación de cromosomas durante la división celular se produce cuando loscromosomas sexuales X e Y fallan, originando gametos, tanto femeninos como masculinos, con 24 cromosomas (en lugar de los 23 habituales). Por lo que se refiere a la meiosis II, las cromátidas de ambos cromosomas X no se separan. Estos dos casos expuestos de no disyunción materna suponen el 56%, mientras que el restante 44% corresponde a errores producidos en la meiosis I paterna.
NIVEL PRIMARIODE PREVENCIÓN
-Como la mayoría de estos casos ocurren por accidentes en la gamatogenesis, no hay ningún método preventivo que se puede tomar para evitarlo. Un factor de riesgo es cuando la madre se emabaraza a una edad avanzada.
Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumenta el riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Esimportante acudir a Consejo Genético con un médico especialista que te puede ayudar a evaluar o explicar los hallazgos cromosómicos anormales.

Periodo Patogénico
*Periodo subclínico

En algunos casos, los “X”, o el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al intercambiar material genético. En ocasiones, esto resulta en el movimiento de ambos a la misma célula produciendo unhuevo con dos “X” o el esperma que tiene ambos cromosomas de “X” e “Y”. Cuando el esperma tiene ambos cromosomas de “X” e “Y” fertiliza un huevo que tiene un cromosoma singular de “X” o un esperma normal que tiene “Y” fertiliza un huevo que tiene dos cromosomas “X”, un varón “XXY” es concebido.
*Periodo Clínico
Síntomas
Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lohabitual, tronco corto u hombros estrechos.
Estatura alta.
Infertilidad.
Menor cantidad de vello en el cuerpo.
Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones dentales o cáncer de pecho.
En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos...