Sindrome

SÍNDROMES
1.-Introducción
El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos de cada persona como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piely cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o ADN. Estos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todasnuestras células. Las uniones de los pares cromosómicos, tuvo lugar en el momento de la concepción y a partir de la información genética aportada en partes iguales por cada uno de los progenitoresbiológicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepción del nuevo ser ocurre algún error o alteración en la formación delgenoma suele producirse lo que denominamos SíndromeGenético.
En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteración genética que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen lascausas exactas por la que un síndrome genético se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares.
O sea el síndrome genético:
-Es producido en la génesis (origen) del embrión portransmisión hereditaria o causa desconocida.
-La connotación de síndrome genéticoes debido a quese presenta en el individuo un conjunto de síntomas y signos.







2.-Causas:
Puede deberse afactores hereditarios (anomalía cromosómica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que éste no esté afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa aún conocida.1-Anomalías Estructurales:
Existen Los siguientes tipos:
a) La Duplicación:
Ocurre cuando hay material cromosómico adicional. El resultado de esta información adicional, puede provocar que losgenes implicados no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrión.
b) La Deleción:
El término significa simplemente que una parte del cromosoma se perdió...