SINDROME

Síndrome de Wiskott Aldrich. Presentación de un caso.

Wiskott Aldrich Syndrome.
Mario Martín Jimenez1, Ondina Arias Figueiras2.
1 Especialista de primer grado en Pediatría. Instructor de Pediatría. Policlínica “Julio Grave de Peralta”. Holguín
2 Especialista de primer grado de Medicina General Integral. Policlínica “Julio Grave de Peralta”. Holguín. Máster en asesoramiento genético.INTRODUCCIÓN
Las enfermedades por inmunodeficiencias heredadas son poco comunes, pero están relacionadas con severas patologías y elevada mortalidad. Pueden presentarse como una anormalidad aislada o asociada a otros defectos.
En las inmunodeficiencias primarias la alteración puede ser consecuencia de la afectación de la inmunidad celular relacionada con un anormal desarrollo de los linfocitos Tespecíficamente o estar provocados por un daño en el sistema humoral, donde el problema está directamente relacionado con un defecto en los anticuerpos. En otras ocasiones pueden clasificarse como mixtas, existiendo una alteración de ambos sistemas. Las mismas pueden ser consecuencia de la modificación en la cantidad y/o calidad de los elementos que intervienen en la respuesta inmune.
El síndromede Wiskott Aldrich es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que implica deficiencias de las plaquetas y de las células B y T. Se debe a mutaciones en el gen WAS (Wiskott Aldrich Sindrome) situado en el brazo largo del cromosoma X exactamente en la banda 11.22 - 11.23 cuyo producto proteico es necesario para la normal formación del citoesqueleto y se plantea además que es un regulador en lafunción de linfocitos y plaquetas.
En los estudios inmunológicos el patrón predominante es una IgM sérica baja, IgA e IGE elevadas y una IgG normal o discretamente baja y sorprende que la subclase IgG2 es normal.
Por tratarse de una enfermedad poco común con una incidencia de dos casos en nuestro municipio pero con gran connotación familiar y social, nos sentimos motivados a presentar el casocon el propósito de profundizar en su conocimiento en cuanto a las características clínicas y hematológicas de la enfermedad.
MÉTODO
Se realizó la presentación del caso con ayuda de la Historia Personal o Ambulatoria, familiar y hospitalaria. Los datos además fueron recogidos mediante interrogatorio, el examen físico y los complementarios realizados y resultados de estudios del Instituto Nacionalde Hematología. Se confeccionó el árbol genealógico familiar que facilitó ilustrar el patrón de herencia de la enfermedad.
Se realizó la evaluación clínico – genética, hematológica e inmunológica del caso, además de una revisión bibliográfica actualizada sobre el tema.
DESARROLLO
Presentación del caso:
Paciente masculino que ingresa a los 53 días de nacido por un cuadro febril; inespecíficosasociado a cifras bajas de Hb de 64 g/l, deposiciones oscuras, hepatomegalia, esplenomegalia, medulograma normal, plaquetopenia en 4 x 109/l, reticulocitosis en 60 x 103, se interpreta como una anemia hemolítica para estudio, al cuadro se unen infecciones respiratorias bajas de etiología bacterianas y cuadro dermatológico vesículopapuloso en tórax y abdomen, el paciente evoluciona tórpidamentepresentando una bronconeumonía bacteriana y cuadro petequial en extremidades y tórax que requiere sun ingreso en UTIP, el cuadro dermatológico se modifica apareciendo lesiones escamosas en cuero cabelludo, cuello y región paraesternal compatible con una dermatitis seborreica planteándose la sospecha de una histiocitosis. Después de 3 ½ meses de estadía hospitalaria se remite al Instituto deHematología, Inmunología, regresa al mes con igual cuadro clínico y hematológico y con test de Isohemaglutinina que cuantificó de forma indirecta las cifras relativas de IgM que resultaron bajas.
Existiendo el antecedente patológico familiar de un tío materno fallecido en edades tempranas de la vida con cuadros respiratorios, sangramientos nasales y erupciones en la piel.
Se planteó el diagnóstico...