Sindromes de reparacion de dna

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Fragilidad cromosomica |
Inficiencia en reparación de DNA |
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Descripciones breves de 5 enfermedades y síndromes que afectan a la humanidad. Cuya causa principal se debe a la no reparación de DNA mutado, y posterior acumulación de mutaciones. |
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Lorena Segovia |
28/11/2011 |
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Ataxia telangiectasia

ATM | ataxia telangiectasia mutada[ Homo sapiens ] |
SímboloOficial | ATM |
Nombre Completo Oficial | ataxia telangiectasia mutada |
Fuente Primaria | HGNC:795 |
Relacionados | Ensembl:ENSG00000149311; HPRD:06347; MIM:607585 |
Vega | OTTHUMG00000166480 |
Tipo de gen | Codificación de Proteínas |
Status | REVIEWED |
Organismo | Homo sapiens |
alias | AT1; ATA; ATC; ATD; ATE; ATDC; TEL1; TELO1 |
Contexto Genómico |
Ubicación | 11q22-q23 |secuencia | Cromosoma 11; NC_000011.9 (108093559..108239826) |

Resumen
La proteína codificada por este gen pertenece las PI3/PI4 de la familia de las quinasas. Esta proteína es un punto de control importante en el ciclo celular que se forforiliza; esta función de regulador de una gran variedad de proteínas corriente abajo, incluyendo a la proteínas supresoras de tumores p53 y BRCA1,quinasas CHK2, proteínas de control RAD1/, RAD9 y la proteína NBS1 (reparadora de DNA). Esta proteína y las quinasas son grandes controladores de los puntos de control, señalización necesaria para la respuesta frente a daños en el DNA, preservando la estabilidad genómica. Mutaciones en este gen son las asociadas con la ATAXIA TELANGIECTASIA, un desorden autosómico recesivo.
Los primeros síntomas dela enfermedad aparecen sobre los dos años de vida como una falta de equilibrio. Las deficiencias neurológicas se producen como resultado de aplasia del timo, alteraciones del crecimiento y la maduración de los órganos y las telangiectasias.
La evolución lleva a un deterioro neurológico progresivo, que suele terminar con la muerte antes de los 30 años.

Cromosoma 11 - NC_000011.9

Síndrome deBloom
Símbolo Oficial | BLM |
Nombre Completo Oficial | Síndrome de Bloom, RecQ helicase-like (del tipo de helicasa) |
Fuente Primaria | HGNC:1058 |
Relacionados | Ensembl:ENSG00000197299; HPRD:05211; MIM:604610; Vega:OTTHUMG00000149834 |
Tipo de gen | Codificador de proteínas |
Status | REVIEWED |
Organismo | Homo sapiens |
alias | BS; RECQ2; RECQL2; RECQL3 |
Contexto Genómico|
Ubicación | 15q26.1 |
secuencia | Cromosoma 15; NC_000015.9 (91260579..91358686) |

Resumen
El gen producto del síndrome de Bloom está relacionado con la RecQ, subconjunto de la cada DExH, que contiene DNA helicasas; DNA estimulado ATPasa, y ATP-dependiente de DNA-helicasas. Las mutaciones causadas por el síndrome de Bloom borran o alteran la función de las helicasas, y puedeninhabilitar la actividad de la helicasa 3’-5’. La proteína normal, puede actuar para suprimir esta combinación inapropiada
El síndrome de Bloom es caracterizado por deficiencia de crecimiento pre y postnatal, falta de tejido adiposo subcutáneo durante la infancia y niñez, y pequeña estatura a lo largo de la vida pos natal, la cual en individuos más afectados es acompañada de rostro con lesiones de pielsensible al sol y eritemas.
El reflujo gastroesofágico es común y posiblemente consecuencia de infecciones del tracto respiratorio superior, oído medio, y pulmón que ocurre normalmente con personas con síndrome de Bloom. A pesar de que la mayoría de individuos afectados tienen habilidades intelectuales normales, muchos presentan poco estudiados problemas de aprendizaje. Las mujeres que lopadezcan probablemente sean fértiles, pero la menopausia se presenta a muy temprana edad, los hombres son infértiles.
Este síndrome es muy raro a nivel nacional (USA), y en grupos étnicos, pero no parece ser tan rara en Asquenazi (judíos).

Cromosoma 15 - NC_000015.9

Síndrome de Cockayne
Símbolo Oficial | ERCC6 |
Nombre Completo Oficial | excision repair cross-complementing rodent repair...