sindromes

En el siguiente cariotipo obtuve una poloploidia en el par 21, el cual puede ser catalogado como síndrome de Down, enseguida sus características de algunos humanos con este síndrome:

Su cabeza ycara son redondas y pequeñas.

Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo oriental, con un pliegue en el ángulo interno (epicando).

Su nariz es pequeña y chata; el tabiquenasal es ancho y ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.

Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo (hipotonía); esto hace que la lenguatienda a salirse.

La piel tendrá diferentes tonalidades. Por lo que se dice que tiene aspecto a mármol.

Las personas con síndrome de Down tienen deficiencia mental, aunque el grado de inteligenciavaría en cada persona. Presentan un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedos cortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetascon un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
Su estatura es menor y su peso es mayor que el que corresponde a su edad.

Algunos bebés nacencon afectaciones cardiacas que podrían requerir de una intervención quirúrgica.
En la siguiente página se anexa el cariotipo obtenido.
Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Esconsecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
Disminución de la libido sexual en laedad adulta.
Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión. Los niños XXY por lo general aprenden a hablar mucho mas tarde que otros niños, y pueden tener ciertas dificultades para leer yescribir. Muchos de ellos suelen tener algún grado de dificultad con el lenguaje de por vida. Sin embargo. Los varones XXY presentan un coeficiente intelectual normal.
Lentitud, apatía.
Trastornos...