sindromes

DISPLASIA CLEIDOCRANEAL
También es una condición Autosómica Dominante, aunque puede ser una mutación espontanea, verse esporádicamente, y en esos casos debe investigarse la edad paterna, el grado de afectación varia ampliamente, el gen responsable se ha localizado en el brazo corto del cromosoma 6. Afecta la clavícula y los huesos del cráneo, estos últimos debido a que permanecen abiertas lasfontanelas hasta la edad adulta, lo que ocasiona un frontal y occipital prominente y senos maxilares rudimentarios. Las clavículas también son pequeñas, hipoplásicas, o están ausentes, lo cual permite al paciente juntar (o casi) los hombros en la línea media, en Rx los huesos muestran suturas tortuosas (huesos wormianos) y algunas suturas ensanchadas por falta de crecimiento óseo, el tercio mediofacial es hipoplasico por lo que el maxilar aparece deprimido respecto a el frontal prominente, la nariz puede ser chata, ancha y sin puente como también normal, la mandíbula tiene un aspecto mayor debido a la hipoplasia del maxilar, paladar abovedado y estrecho. En la boca lo más importante es que se produce un retraso considerable en la exfoliación de los temporales, y la presencia de múltiplesdientes permanente totalmente desarrollados no erupcionados junto a supernumerarios incluidos ya que existe una falla a nivel del recambio óseo que determina que la exfoliación del hueso por parte de los dientes sea más lenta y complicada.
Tto: no existe tto conocido, a excepción del asesoramiento hereditario y en algunos casos ortodoncia, la extracción de temporales no ayudara necesariamente enla erupción de permanentes.

Displasia Cleidocraneal. Facies típica de braquicefalia. Note alteración en hombros.

Múltiples piezas dentarias incluidas en maxilar superior y mandíbula.
CRANEOSINOSTOSIS
Originalmente llamada craneoestenosis, la cual se define como el cierre prematuro parcial o total de una o múltiples suturas craneales. Cuando esto ocurre, el cráneo deja de crecer en lazona sinostosada y compensatoriamente crece más en las zonas donde las suturas aún no están osificadas, para así poder acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Tiene una incidencia de 0.6/1000 nacidos vivos, aún no se conoce la causa de esta fusión prematura, es principalmente una deformidad prenatal, la forma postnatal ocurre rara vez, Se manifiesta clínicamente por una deformidad craneal,de grado variable, según que suturas estén alteradas, el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentara una región plana y otra abollonada. También se puede observar en algunos casos hipertensión intracraneal, retraso mental y problemas visuales.
Según el tipo de sutura afectada las craneosinostosis se clasifican en:
Simples.- Cuando comprometen una sola sutura.Múltiples.- Cuando están varias suturas fusionadas. En estos casos, se les debe operar a los niños, lo más pronto posible. Se liberan todas las suturas y retornan todos los huesos a su posición normal, para permitir el crecimiento cerebral normal y para relevar la presión en los ojos y el cerebro. 1.- Crouzon 2.- Apert 3.- Pfeiffer 4.- Chotzen
Además pueden ser:
No sindrómicas.- Cuando no serelacionan con algún otro síndrome.
Sindrómicas.- Cuando tienen relación con algún síndrome como el de Crouzon, Apert, Pfeiffer y Saethre-Chotzen.
La sutura más afectada es la sagital (40-60 % de los casos), seguida de la coronal (20-30%) y metópica (menos del 10%). La verdadera sinostosis lambdoidea es rara.



Simples:
1.- Escafocefalia o Dolicocefalia
Sinostosis Sagital. Es lamás común de las craneosinostosis, se clasifica como simple, debido a que afecta una sola sutura; 80% de los casos suceden en hombres. Se encuentra alargado el diámetro ANT-POST, con prominencia frontal y occipital, por el contrario, el diámetro biparietal se encuentra acortado, se palpa cresta sagital tipo quilla.

2.- Plagiocefalia Anterior
Sinostosis Coronal Es más común en mujeres. A...