Sindromes

Síndrome de Turner
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Angelman
Síndrome de Edwards
Síndrome de Prader-Willi
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner es también conocido como síndrome de Bonnevie-Ullrich, disgencia gonadal o monosomía X. Es una enfermedad genética que se produce sólo en las mujeres, las células de éstas tienen por lo general dos cromosomas X, pero en este síndrome a lascélulas les falta un cromosoma X o parte de uno. Esta disfunción genética causa varios trastornos que incluyen la baja estatura, falta del desarrollo de los ovarios y la infertilidad
Cuando una niña posee el síndrome de Turner es porque le faltan los dos cromosomas X completos, o por lo general le falta al menos uno de los dos o al tener ambos uno de ellos se encuentra deteriorado o incompleto.Estadísticamente este síndrome se presenta en 1 de cada 2.000 niñas que nacen con vida.
Características
Como adelantamos antes, hay varios síntomas que esta enfermedad presenta: 
Baja estatura, el cuello unido por membranas, párpados caídos, tórax plano y amplio en forma de escudo, alto retraso en el desarrollo de la pubertad que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso, infertilidad, ojosresecos, ausencia de menstruación, falta de humedad normal en la vagina lo que va a provocar que las relaciones sexuales sean dolorosas.
El síndrome de Cockayne es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón de herencia autosómico recesivo. Las personas afectadas tienen una sensibilidad a la luz solar, baja estatura, y apariencia de edad prematura
sus características están: baja talla,microcefalia, calcificaciones intracraneales, apariencia de duende, aspecto progeroide, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, sordera neurosensorial, caries dentales, postura en "andar a caballo", degeneración neurológica progresiva, entre otras
 Localizados en los cromosomas 5q11 y 10q11 y que codifican para las proteínasEl síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, conhipermotricidad y déficit de atención.
Estas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15. Una persona sana recibe dos copias del cromosoma 15: Una de la madre y otra del padre
caracteristicas
Retraso del desarrollo, funcionalmente severa
Deterioro del discurso, ninguno o uso mínimo de palabras; habilidades de comunicación receptiva yno verbal superiores a los verbales
Trastorno de movimiento o de equilibrio, normalmente ataxia de marcha y movimiento trémula de extremidades
Singularidad de comportamiento: cualquier combinación de frecuente risas y sonriente; aparente conducta feliz; personalidad fácilmente excitables, a menudo con mano aleteo movimientos; comportamiento de hypermotoric; corto período de atención
El síndromede Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de uncromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o pormosaicismo en las células fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin,cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica ygenética en el año 1960.1
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
Faciales
Microcefalia...