Sindromes

Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Downpresentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manosmuestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecencardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativosespecíficos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
Síndrome de Turner: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo(características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presenteen aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.

Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing en 1932 y producidopor niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara deluna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión,acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas psicológicos.




Síndrome de descompresión rápida:...