Sindromes

SINDROME DE KEARNS-SAYRE
✖Descripción:El síndrome de Kearns-Sayre (abreviado como SKS) es una enfermedad producida por una deleción de 5000 pares de bases en el ADNmitocondrial. Es pues unaenfermedad genética rara puesto que puede ser heteroplásmica, es decir, que coexisten más de un genoma en la célula en un momento dado. A diferencia de la mayoría de las enfermedades mitocondriales no sehereda por vía materna, sino que sucede por mutación al azar esporádicamente.
El síndrome de Kearnes-Sayre se manifiesta siempre antes de los 20 años. Estudios indican en la actualidad (Año 2010 DC) unaumento en la cantidad de seres afectados por dicha enfermedad incluídos niños de ambos sexos a partir de los 4 años de edad.Se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
* Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
* Retinitis pigmentaria.
* Enfermedad del músculo cardiaco.
*Hipoacusia.
✖Causas:Hay un defecto congénito que afecta a la mitocondria, que es una parte de la célula responsable de la formación de energía, provocando que el cerebro y los músculos no funcionencorrectamente.
✖Síntomas:Para que se den síntomas es necesario que se encuentren afectadas alrededor del 70% de las mitocondria
OFTALMOPLEJIA EXTERNA
✖Introducción:
Miopatía caracterizada por parálisislentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares.El término oftalmoplejía crónica externa progresiva (OCEP), tal como se utilizahabitualmente, incluye un grupo de entidades diferentes que tienen en común el desarrollo lento y progresivo de una oftalmoplejía externa general. La presencia de una OCEP sugiere una relación con una citopatíamitocondrial, pero no todos los pacientes tienen esta alteración (1,2).
SINDROME DE LEIGH
El síndrome de Leigh (Enfermedad de Leigh, Encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda) es un...