sindromes

*Síndrome de Down
El síndrome de Down es un trastorno genetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello sedenomina también trisomía del par 21.
Síntomas
*hipotonía muscularmarcada (falta de fuerza en los músculos).
*Retraso mental.
*Fisonomia característica. con pliegues epicánticos y abertura palpebralsesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Causas
El Síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 paresde cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre.
El Síndrome de Down no lo causa algo que hacen la madre o el padre antes de que nazca el niño. Cualquiera puede tener un niño conSíndrome de Down. Pero cuanto mayor sea la madre, mayor es el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down.
Características
Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidadcognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita.
Tratamiento
No existe hasta la fecha ningúntratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en unfuturo todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a laestimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
* Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a loshombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los...