SINDROMES










Díaz Chingay Lady






Medicina




Los síndromes









1._Sindrome de Down: Trisomía 21 oMongolismo
_ Genotipo: Mujer con síndrome de Down: 47; XX +21
Varón con síndrome de Down: 47; XY +21
_ Características:
*Trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.
*Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicospeculiares que le dan una aspecto reconocible: cara ancha, ojos achinados, puente nasal aplanado, parte posterior de la cabeza aplanada, orejas anormales, manos cortas y anchas, pliegue simiesco en la palma de la mano, paladar pequeño(micrognatia), lengua grande y arrugada, alteraciones dentales, cardiopatía congénita, colon ensanchado, pelvis anormal, hipotonía muscular, dedo gordo del pieseparado, sistema inmunológico débil.
*Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita
* Los bebés con Síndrome de Down tienden a desarrollarse más lentamente que otros bebés. Empiezan a caminar más tarde. Cuando crecen, tienden a ser más lentos y retraídos que los otros miembros de la familia y pueden ser más bien robustos o de constitución ancha
Controles:
* Los niños con síndromede Down deben tener un control de salud periódico y programado, tal como se realiza con el resto de los niños de nuestro país. Sin embargo es importante que se tenga especial cuidado en tratar de detectar en forma oportuna las enfermedades.
Evaluación genética: Contempla la realización del cariotipo y consejo genético a los padres. Crecimiento y desarrollo: Hay que ocupar pautas de crecimientopondoestatural y nutrición, según tablas modificadas para síndrome de Down. Vacunas: Todas las vacunas del programa ampliado de inmunización, además de la administración de la vacuna anti-varicela y hepatitis
Evaluación cardiológica: Realización de ecocardiografía y examen cardiológico en periodo neonatal, otro entre los 6 y los 13 años, y luego otro ente los 14 y 18 años. Lo que se busca con estoes evidenciar disfunción vascular.
Evaluación digestiva: Permite descartar procesos obstructivos en el recién nacido y posteriormente enfermedad Celíaca en los niños de cuatro años.
Vigilancia hematológica: Busca descartar durante el periodo neonatal procesos leucemoides o mieloproliferativos.
Vigilancia de hipotiroidismo: Desde el período de recién nacido hasta el año de edad, permitedescartar hipotiroidismo congénito, pero después habrá que controlar anualmente, de por vida, para descartar hipotiroidismo autoinmune adquirido.
Vigilancia odontológica: Hay que mantener controles anuales con el dentista con el fin de prevenir formación de caries, periodontitis y corregir malformaciones dentales.
Vigilancia auditiva y visual: Durante el período neonatal (y cada dos meses) considerala realización de potenciales evocados auditivos de tronco cerebral y fondo de ojo. Luego considera audiometrías y exámenes visuales anuales.
Vigilancia asteoaricular: En el período neonatal hay que realizar ecografía de caderas y a los 4 años, radiografía de columna cervical, para descartar inestabilidad atlantoaxoidea.
Vigilancia autoinmune: Permite identificar enfermedad celíaca y diabetestipo 1, si el examen clínico lo sugiere.
Pubertad y sexualidad: Se busca sinequias vulvares, fimosis, pubertad retrasada, irregularidades menstruales, etc. Además se debe realizar reforzamiento de hábitos de aseo e higiene y prevención de embarazo adolescente y anticoncepción. Fertilidad y consejo genético futuro.
Vigilancia de la interacción familiar, social y escolar: Hay que estar atentos...