sindromes

República de Panamá
Ministerio de Educación
I.P.T.
El Silencio
Estudiante:
Roger Arias
Temas tratados:
Síndromes
Asignatura:
Biología
Profesor:
Erick Vanegas
Nivel: XIIºA ciencias
Changuinola, Bocas del Toro 2014.




SINDROMES
SINDROME
DE
PRADER-
WILLI.

SINDROME
DE WERNER
¿Qué es?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originadapor la falla en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi.
Causas
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cadauno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Síntomas
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
Los recién nacidosvarones pueden tener criptorquidia.

Otros síntomas pueden abarcar:
Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
Ojos en forma de almendra
Desarrollo motor retardado
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento rápido de peso
Estatura corta
Desarrollo mental lento
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño.



Los niños presentan unaansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2, hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.

Cuadro clínico
La alimentación de las personas con SPW necesita estar supervisada constantemente, además de seguiruna dieta estricta para evitar la obesidad.
Uno de los aspectos más importantes a tratar es el hábito alimenticio.
Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Todas estas condiciones reducen las necesidades calóricas de los niños y adultos que tienen este síndrome a dos tercios de la necesidad calórica estándar.



TratamientoTratamiento de los síntomas
En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.

Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de laalimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una suministración de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.


Diagnostico
Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muyimportante. Las razones básicas son anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona y ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno y de la probabilidad de tenerlo.

El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la cortaestatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo, el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve). Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.
Además de su diagnóstico molecular.




Conducta
Las...