Sindromes

SINDROME DE TURNER45, XO | Son mujeres, genitales internos y externos son inmaduros (1 de cada 5000 bebes) en la pubertad no presenta menstruación, no desarrolla caracteres sexuales secundarios como:crecimiento de glándulas mamarias, son estériles, baja estatura, tienen pliegues en la piel alrededor del cuello, carecen de cuerpo de Barr, por lo general intelectualmente son normales. |
SINDROMEDE DOWN47, XY47, XX | Presentan estatura baja, cabeza redonda, frente alta y aplanada, lengua y labios secos y fisurados, presentan pliegue de piel en la esquina interna de los ojos, en la palma dela mano un único pliegue transversal, cardiopatía, CI: 20 A 60 (90-110) (1 de cada 700 nacimientos) la incidencia aumenta con la edad de la madre. |
SINDROME DE PATAU47, +13 | Graves malformaciones,fisura de labio platina, polidactilia, microcefalia, anoftalmia o microftalmia, disminución de la distancia de los ojos que puede llegar a un solo ojo. Trastornos de lengua y más de dos narinas. Vivenunos 3 meses. La edad promedio de los padres de los niños afectados es muy alta. Ocurre (1 de cada 12000 nacimientos) |
SINDROME DE EDWARS47, +18 | Defectos cardiacos, crecimiento lento, retrasomental, puños cerrados, difícil de abrirlos el 80%de los nacidos son mujeres, deformidades en manos y pies, microcefalia parte posterior de la cabeza prominente, orejas de deformes y situados más bajode lo normal, nariz y boca pequeña, presentan contracturas en articulaciones de brazos y pierna, apariencia de duendes, promedio de vida 4 meses. (1 de cada 5000 nacimientos) la edad materna es alta.|
SINDROME DE KLINEFELTER47, +18 | Son varones casi normales, testículos pequeños no producen espermatozoides o producen muy poco, atrofia testicular, ginecomastia, escaso pelo en pecho, ausencia debarba, voz femenina, acné intenso. Generalmente son estériles, pero no impotente. (1 de cada 500 nacimientos) |
CARIOTIPO XYY 47XYY | No presentan síntomas, algunos son muy altos, fuerte acné,...