Sindromes

“COLEGIO ESPERANZA”

JOAQUIN TELLEZ CORTES

BIOLOGÍA II

TRABAJO SOBRE:
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
SÍNDROME DE KREET
SINDROME DE PHILADELPHIA
SINDROME DE DOWN
SINDROME DE TURNER

CICLO ESCOLAR: 2009-2010

OBSERVACIONES:____________________________________________________
CALIFICACION____________
INDICE
 OBJETIVO
 ANTECENDENTES
OBJETIVO: Que el alumno aprenda lasdiferentes definiciones sobre estos temas que se han dado en los últimos años.
ANTECEDENTES
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES:
La anemia de células falciformes o anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en suconformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazadosa tiempo.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva resultado de la sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.Debido al cambio de ese aminoácido, las moléculas de hemoglobina se agregan formando fibras y dándole al hematíe esa forma de hoz.
La transformación del eritrocito se produce cuando no transporta oxígeno, pues con oxihemoglobina, el glóbulo tiene la forma clásica bicóncava.

SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT:
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es unaenfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000nacimientos y predomina en las niñas
Los niños (hola sandra) se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicarlo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
SÍNDROME DE PHILADELPHIA:
Las leucemias con células con cromosoma Philadelphia (CrPh) se consideran en la actualidad el paradigma de la ciencia básica aplicada a la terapia molecular. En la revisión, losautores comentan la evidencia disponible al respecto a partir de una búsqueda en Medline de artículos publicados entre 1966 y 2003.
Fue la primera alteración genética identificada en pacientes con cáncer. Consiste en el acortamiento del cromosoma 22 como consecuencia del intercambio de ADN entre los brazos largos de este cromosoma y del cromosoma 9; la ruptura ocurre en las posiciones q34 y q11. ElCrPh se encuentra en más del 90% de los enfermos con leucemia mieloide crónica (LMC) y en algunos pacientes con leucemia aguda. Como se mencionó, el cromosoma surge por el intercambio de ADN entre los cromosomas 9 y 22. El gen ABL se mueve desde el cromosoma 9 y se ubica en el segmento proximal del gen BCR fragmentado en el cromosoma 22. El resultado final es el gen quimérico BCR-ABL. Los cortes...