Sindromes

Síndrome Cri du chat
Afecta a las niñas y se han descrito casos dentro de todos los grupos raciales.
El origen del síndrome se halla en una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5, ( Monosomía 5p). Se trataría de una anomalía estructural cromosómica caracterizada por la pérdida de parte del material genético (delección). En una mayoría de los casos este defecto estructural se haproducido accidentalmente, durante el desarrollo del espermatozoide o de un óvulo. Los restantes casos se deben a que lo han heredado de los padres.
Principales características generales:
1-Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacimiento
2-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida que el niño crece.
3-Microcefalia (cabeza pequeña).4-Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
5-Orejas de implantación baja.
6-Pliegue epicántico
7-Cuello corto.
8-Escoliosis
9-Bajo tono muscular. Hipotonia.
10-Cardiopatía congénita
11-Fracturas espontáneas/fragilidad ósea.
12-Hernia inguinal
13-Manos pequeñas. Pies planos.
14-Retraso Mental, pudiendo ser severo.
15-Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
SíndromeWolf-Hirshhorn
Es causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma IV, en particular en la región WHSC1 y WHSC2.
Principales características generales:
• Microcefalia
• Micrognatia
• Filtrum corto
• Glabela prominente
• Hipertelorismo
• Orejas displásicas
• Crecimiento por debajo del promedio
• Retraso mental
• Hipotonía muscular
• Convulsiones
• Defectos congénitos delcorazón.
• Anomalías renales
• Sordera.

Síndrome de Turner
Es un trastorno médico que afecta solamente a las niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición generalmente son de estatura más baja que el promedio e infértiles debido a una pérdida temprana de la función ovárica.
Principales característicasgenerales:
• estatura baja
• "alado" de la piel del cuello (piel adicional que se extiende desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello)
• una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
• orejas bajas
• características anormales de los ojos, incluyendo párpados caídos
• desarrollo anormal de los huesos, especialmente en los huesos de las manos y de los codos
• faltade desarrollo de los senos a la edad esperada (generalmente para los 13 años)
• ausencia de menstruación (amenorrea)
• una cantidad mayor a la usual de lunares en la piel

Síndrome de Edwards
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Es un síndrome bastante común y es tres veces más frecuenteen las niñas que en los niños.
Principales características generales:
• Anomalías cráneo facial: cabeza pequeña, implantación baja de las orejas, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar
• Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma de iris, opacidad corneal, y cataratas.
• Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montadas radiales, sindáctilia, escoliosis.• Anomalías cardiacas: afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, y tetralogía de Fallot.
• Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia renal, hidronefrosis, riñón poliquístico, criptorquidia, hipospadias, hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.
Estos niños padeceninfecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.




Síndrome de Down
Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21.Los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen...