Sistema endosomal

5- PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EL CITOESQUELETO:

Patologías relacionadas con MICROTÚBULOS:

Discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria es una enfermedad de herencia autosómicarecesiva, caracterizada por la alteración de la estructura de cilios y flagelos . Incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmóviles.
Las enfermedades que puedeoriginar son Situs inversus (organos situados al azar) infertilidad, enfermedades respiratorias.

Enfermedad de Alzheimer
Se produce por exceso de quinasas o falta de fosfatasas que provocan que laproteína Tau (proteína neuronal asociadas a microtubulo) , esté excesivamente fosforilada no pudiendo evitar la despolimerizacion de los microtúbulos. Como consecuencia de la degeneración del sistemamicrotubular aparecen ovillos neurofibrilares y placas seniles en el sistema nervioso central.

Patologías relacionadas con FILAMENTOS INTERMEDIOS:

Epidermólisis Bullosa Simple
Se hereda de formaautosómica dominante.
Se produce por una mutación genética en los genes que codifican las queratinas 5 y 14 que son componentes fundamentales de los filamentos intermedios del citoesqueleto de lascélulas basales. Esta enfermedad puede variar desde la formación de ampollas en la piel, hasta una forma que compromete los órganos.

Patologías relacionadas con MICROFILAMENTOS:

Distrofia muscular deDuchenne
Es una enfermedad congénita. Parálisis muscular progresiva. Hay pérdida de la estriación del músculo.
Se produce por un defecto en el gen que codifica la distrofina, proteina que media launión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares durante elproceso de contracción del músculo.



5-PATOLOGÍAS RELACIONADAS CON EL TRÁFICO Y EL ALMACENAJE
Existen una serie de enfermedades que están relacionadas con defectos en el tráfico vesicular y...