socioeconomia

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SINDROME de TURNER
Enrique Galán Gómez

cia, es característico la presentación de un
soplo cardiaco debido a la coartación de
aorta, estenosis aórtica valvular o válvula
aórtica bicúspide. Además, desde el periodo de la infancia a la niñez, es muy característico la talla baja, motivo por el que en
toda niña con talla corta debe considerarse en el diagnóstico diferencial el ST, sobretodo si se acompaña de soplo cardiaco.
Durante la adolescencia son frecuentes un
retraso de la pubertad o detención de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario
y/o amenorrea primaria. Ante un retraso
de la menarquia con talla corta debemos
considerar un ST mientras no se demuestre
lo contrario. La presencia de vello axilar y
púbico no debe considerarse como evidencia de pubertad, pues sedeben a la presencia de andrógenos de origen adrenal. No
obstante algunas mujeres con ST tienen
menarquia. En las mujeres adultas con
talla corta, con infertilidad o irregularidades en la menstruación debe descartarse
ST.

DEFINICIÓN
El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por:
talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli,disminución
del ángulo cubital, implantación baja del
cabello y monosomía parcial o total del
cromosoma X.

PREVALENCIA
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000
a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1%
de todas las concepciones presentan una
monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente
durante el primer trimestre del embarazo.

FENOTIPO-CLINICA
La mayoríade los pediatras están familiarizados con las características clínicas clásicas del ST, por lo que el diagnostico se sospecha sobre todo por la talla baja, linfedema de manos y pies, cuello alado, línea de
implantación del cabello baja en el cuello
y cubito valgo. Podemos encontrar un
amplio rango de anomalías clínicas que
quedan reflejadas en la tabla I.

La mayoría de las pacientes con STno tienen retraso mental, aunque pueden existir
trastornos de aprendizaje, sobre todo en lo
que se refiere a la percepción espacial,
coordinación visual-motora y matemáticas. Por ello el resultado del CI manipulativo es inferior al CI verbal.

La presentación clínica varia con la edad.
En el 10-25 % de los RN con ST aparece
linfedema de manos y pies, pterigium colli
y exceso de piel en elcuello. En la infan-

Las características clínicas varían según la
edad y la anomalía citogenética que presenta la paciente con ST. Los hallazgos clí44

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HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.

Frecuencia (%)

Musculoesqueléticos

Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

100

Cuello corto . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

40

Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

97

Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

47

Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

37

Deformidad de Madelung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

8

Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

35

Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . .

35

Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

38

Mamilas hipoplásicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

80

Obstrucción linfática
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ....