Síndromes

Citogenética Humana

Cariotipos alterados




Fórmula | 47 xx (xy) + 18 |
Cariotipo | 2n = 47 = 29 SM + 10 M + 8 ST |
Características | * Presenta 3 cromosomas en el par E *Cromosomas Sexual Masculino xy * No hay satélites |
Rasgos Físicos y mentales que distinguen las personas del síndrome | El RN es muy pequeño para su edad gestacional y muestra hipotonía e hipoplasiaimportante del músculo esquelético y de la grasa subcutánea. El llanto es débil, con disminución de la respuesta a los sonidos. A menudo existe una historia de actividad fetal escasa, polihidramnios,una placenta pequeña y una sola arteria umbilical. Los rebordes orbitarios son hipoplásicos, las fisuras palpebrales son cortas y la boca y la mandíbula, pequeñas, por lo que la cara del niño unaspecto demacrado. Son frecuentes la microcefalia, el occipucio prominente, las orejas de implantación baja y un esternón corto. Suele observarse un puño cerrado peculiar con el dedo índice colocado sobrelos dedos tercero y cuarto. Falta el pliegue distal del quinto dedo y el patrón del reborde dérmico de las puntas de los dedos muestra un arco bajo. Las uñas de las manos son hipoplásicas y el dedogordo del pie es corto y a menudo se encuentra en flexión dorsal. Son frecuentes los pies zambos y en "mecedora". En el síndrome se encuentran diversas cardiopatías congénitas y malformaciones de lospulmones, diafragma, pared abdominal, riñones. |
Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau
Fórmula | 47 xy (xx) + 13 |
Cariotipo | 2n = 47 = 26 SM + 12 M + 9 ST |
Características | * Trisomíaen el par 13 * Cromosoma Sexual Masculino * No hay Satélites |
Rasgos Físicos y mentales que distinguen las personas del síndrome | En este síndrome son características las anomalías de lalínea media y son frecuentes los defectos anatómicos macroscópicos del encéfalo, sobre todo la holoprosencefalia (división incompleta del encéfalo anterior), el labio leporino, el paladar hendido, la...