Talasemia

INDICE.

INTRODUCCION…………………………………3
CONTENIDO……………………………………4-12
* Que es la Talasemia……………………….. 4
* Causas y Consecuencias…………………...5
* Tipos de Talasemia………………………6 – 8
* Genes implicados con la Talasemia…...8
* Como se hereda la Talasemia……………9
* Diagnostico……………………………………9
* Síntomas……………………………………….10
* Tratamiento………………………………..11-12
*Investigaciones actuales………………….12
Conclusiones………………………..
Anexos.
Bibliografía…………………………………..19

INTRODUCCION.
¿Alguna vez han escuchado sobre las enfermedades enzimáticas?? , pues en este ensayo vamos a tratar este tema, y específicamente sobre una enfermedad enzimática llamada TALASEMIA. Que estoy muy segura pocas personas conoce.
Podemos destacar que las enfermedades enzimáticas se deben alfuncionamiento del metabolismo entre otros problemas.
Los trastornos metabólicos se producen como consecuencia de un mal funcionamiento del metabolismo. En condiciones normales todos sabemos que el metabolismo funciona adecuadamente, pero a veces puede ser totalmente diferente.
Las enzimas y las hormonas son los componentes responsables de las reacciones químicas del metabolismo, entonces podemosdecir que los trastornos metabólicos se deben fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas o al mal funcionamiento de las mismas.
En general existen muchas enfermedades causadas por el mal funcionamiento de las enzimas, entre ellas podemos destacar: la FENILCETONURIA, PORFIRIA, ALBINISMO, HEMOFILIA, GOTA, entre otras.
Como tema especifico de mi trabajo les voy ahablar sobre la TALASEMIA.

Las TALASEMIAS son trastornos hereditarios, caracterizados por la producción anormal de hemoglobina, que ocasionan disminución en su producción y destrucción excesiva de los glóbulos rojos.

TALASEMIA

Para poder comprender que son las talasemias, es necesario saber que en los glóbulos rojos encontramos una molécula compleja altamente especializada llamadahemoglobina, que no sólo da el color rojo a la sangre sino que su función principal es transportar el oxígeno desde los pulmones a los tejidos del organismo. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas, la globina alfa y la globina beta.

Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas. En consecuencia, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estaren condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.

Como punto importante quiero acotar que la talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo. Cada año nacen en todo el mundo más de 100,000 bebés afectados con formas graves de talasemia. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asiática yafricana, así como en aquellas de familias oriundas del Medio Oriente.

CAUSAS.
Como causa de esta enfermedad yo podre constatar que se debe por una mala composición o mala estructura de los grupos de la hemoglobina, en este caso sería α-globina y la β-globina.
Entre otras causas tenemos:
* Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
* Mutaciones en los sitios decorte y empalme (splicing) que impiden la eliminación de los intrones.
* Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA.

CONSECUENCIAS.
La única consecuencia que puede haber con esta enfermedad es la herencia.
Ya que hay que asegurarse de que su pareja no presente un problema similar, pues habría cierto riesgo de que la descendencia heredara una talasemiamayor. Realizar las comprobaciones oportunas es relativamente sencillo con un análisis de sangre. Si no encontramos ninguna alteración en la hemoglobina, no va a existir ningún problema para su descendencia porque, como mucho, va a heredar una talasemia menor, claro está dependiendo del gen que predomine.

TIPOS DE TALASEMIA.
Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y...