TALASEMIA
Páginas: 5 (1108 palabras)
Publicado: 1 de septiembre de 2015
INSTITUTO MEXICANO DEL SEGURO SOCIAL
DELEGACION REGIONAL NUEVO LEON
JEFATURA DELEGACIONAL DE PRESTACIONES MEDICAS
ESCUELA DE ENFERMERIA
INCORPORADA A LA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON
MATERIA: GENETICA
TEMA: ENFERMEDAD GENETICA
TALASEMIA
NOMBRE ALUMNO: RAMON AGUIANO GONZALEZ
GRUPO: 2A
NL: 5
MONTERREY NUEVO LEON A 20 DE FEBRERO 2015
INTRODUCCION
La talasemia (del griego θάλασσα"mar" y αἷμα "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
Se estima que un 5% dela población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemogramahasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado enel cromosoma 11.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente parasatisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro).
Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial.
CAUSAS
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más omenos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.
Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
Asu vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:
Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing)que impiden la eliminación de los intrones.
Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA.
Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.
SINTOMAS
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas:debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos...
DELEGACION REGIONAL NUEVO LEON
JEFATURA DELEGACIONAL DE PRESTACIONES MEDICAS
ESCUELA DE ENFERMERIA
INCORPORADA A LA UNIVERSIDAD AUTONOMA DE NUEVO LEON
MATERIA: GENETICA
TEMA: ENFERMEDAD GENETICA
TALASEMIA
NOMBRE ALUMNO: RAMON AGUIANO GONZALEZ
GRUPO: 2A
NL: 5
MONTERREY NUEVO LEON A 20 DE FEBRERO 2015
INTRODUCCION
La talasemia (del griego θάλασσα"mar" y αἷμα "sangre", es decir "sangre marina") es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal.
Se estima que un 5% dela población mundial es portadora de un gen mutado para la hemoglobina (siendo más frecuente el ser portador de una talasemia que cualquier otra hemoglobinopatía). Unos 300.000 niños nacen cada año con síndromes talasémicos en todo el mundo.
La talasemia consiste en un grupo de enfermedades de amplio espectro. Estas van desde simples anormalidades asintomáticas en el hemogramahasta una severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto, denominada Hemoglobina A está compuesta por la unión de cuatro cadenas de polipéptidos: dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). Hay dos copias del gen que produce la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), y cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado enel cromosoma 11.
Talasemia, forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre. La función de la hemoglobina es transportar el oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos corporales. En la anemia esta función es insuficiente parasatisfacer las necesidades de los tejidos (por ejemplo, los músculos y el cerebro).
Este trastorno se denominó así porque es más frecuente en las personas de origen mediterráneo. Sin embargo, su distribución es mundial.
CAUSAS
Esta enfermedad está provocada por deleciones en uno o varios genes de los que componen los grupos de la α-globina y la β-globina. Según estas deleciones involucren más omenos genes el tipo de talasemia será más o menos grave.
Estas deleciones provocan la disminución en la producción de cadenas α o β, según el lugar de la deleción; la escasez de cadenas α se intenta compensar con un aumento de la producción de cadenas β, y viceversa, lo que da lugar a la formación de hemoglobinas inestables que provocan la destrucción de los glóbulos rojos y por lo tanto anemia.
Asu vez las deleciones parecen ser el resultado de entrecruzamientos desequilibrados entre los segmentos duplicados presentes en la región de la agrupación.
En el caso de las β-talasemias además de la deleción del gen de la β-globina, también pueden darse por otras causas como:
Mutaciones en el promotor que detienen o reducen su transcripción.
Mutaciones en los sitios de corte y empalme (splicing)que impiden la eliminación de los intrones.
Mutaciones en el sitio aceptor de poli-A que afectan al procesamiento del mRNA.
Mutaciones de cambio en la pauta de lectura.
SINTOMAS
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas:debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos...
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