Taller De Regulación De La Expresión Genica

OBJETIVOS

• Reconocer las distintas partes del gen y sus respectivas funciones
• Identificar los tipos de genes y el papel que ellos tienen en los procesos metabólicos
• Identificar las principales moléculas encargadas de la regulación en el encendido y apagado de genes
• Explicar como interaccionan los factores de trascripción en la regulación génica

1. Que son los oncogenes y cuál essu importancia

2. Cuales son las características de la mutación del gen p63

3. Describa las características del cromosoma Philadelphia

4. Qué diferencias existen entre enfermedades monogenéticas y poligenéticas (ejemplos)

5. Menciones cuales son las características de las anormalidades
cromosómicas

6. Qué entiende por oncogenes y genes supresores de tumores y cual es surelación en la genética del cáncer.

7. Defina que son las leucemias y si existe alguna relación gnenética en ellas

8. Explique qué es Inestabilidad cromosómica.

9. Describa que es concordancia genética y cuál es su importancia

10. Qué es recurrencia genética y cual es su importancia

11. Qué características presenta la concordancia genética

12. Describa que son los plasmidos;espliceosomas y cuál es su importancia.

13. Qué son las enfermedades por expansión de tripletas y mencione algunos ejemplos de ellas.


Bibliografía:

1. GRIFFITHS A. J. F. ET. AL. Genética. Séptima edición. Madrid. McGraw-Hill Interamericana. 2002.
2. MUELLER RF & YOUNG ID. Principios de genética médica de Emery. Madrid. Marban. 2001.
3. SOLARI AJ. Genética humana. Fundamentos yaplicaciones en medicina. Segunda edición. Buenos Aires, Editorial Médica Panamericana. 1999.
4. KLUG W & CUMMINGS M.. Conceptos de Genética. Quinta edición. Madrid. Prentice Hall. 1999.
5. COX TM. & SINCLAIR. J. Biología molecular en medicina. Madrid. Editorial Médica Panamericana. 1998.
6. ELLIOT WH. & ELLIOT DC. Biochemistry and molecular biology. Oxford. Oxford University Press. 1997.
7.GARDNER T. AL. Principios de Genética. México. Limusa Wiley. 1998.


TALLER DE REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GENICA



SITUACIÓN PROBLEMA: FIBROSIS QUÍSTICA

La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva, cuyo gen CFTR (acrónimo del inglés Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator, "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística") está localizado en elbrazo largo del cromosoma 7, en la posición 7q31.2, ocupando 180.000 pares de bases: más precisamente, desde el par 116.907.252 al 117.095.950 del cromosoma. Es un gen de gran tamaño, que posee 250 kb y que incluye 27 exones.
Para que se presente la enfermedad es necesario adquirir los dos alelos mutados para padecer la enfermedad, y ocurre cuando hay una mutación en el gen CFTR. La proteínacreada por este gen se une a la membrana externa de las células en las glándulas sudoríparas, pulmón, páncreas, y otros órganos afectados. La proteína atraviesa esta membrana y actúa como un canal iónico conectando la parte interna de la célula (citoplasma) con el fluido extracelular. Este canal es mayormente responsable de controlar el paso de cloruro hacia (y desde) el medio interno. Cuando laproteína CFTR no funciona correctamente, este movimiento se ve restringido, reteniéndose cloruro en el espacio extracelular. Debido a que el cloruro tiene carga eléctrica negativa, los iones con carga positiva tampoco podrán cruzar la membrana citoplasmática, a causa de la atracción eléctrostática ejercida por los iones cloruro. El sodio es el más común entre los iones presentes fuera de la célula, y lacombinación de sodio y cloruro da lugar al cloruro de sodio, el cual se pierde en grandes cantidades en el sudor de los individuos con FQ. Esta pérdida de sal constituye el argumento básico para explicar la eficacia del test del sudor

De lo anterior responda:

1. Que es herencia autosómica recesiva .
2. Cuál es la relación presente entre estructura primera de la proteína y DNA.
3....