tamiz

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves), que se manifestarán semanas o meses después.Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico. Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal.
¿Qué es el Tamiz Neonatal?
En medicina tamiz significa “colar” o “filtrar” en una población con el objeto de separar a los individuos que presentan alguna característica distinta a los demás. El tamiz neonatal esun procedimiento con fines preventivos que “entresaca” o “separa” a bebés que nacen con alteraciones del metabolismo que los hace distintos a los demás, para tratarlos oportunamente a fin de evitar las consecuencias que traería el no tratarlos a tiempo que, entre otras, puede ser retraso mental o la muerte.
¿Qué es el Tamiz Neonatal Ampliado?
Recientemente, gracias a la introducción de nuevosprocedimientos analíticos, se han logrado, extender los beneficios con dichos estudios para los recién nacidos, bajo la denominación de Tamiz Neonatal Ampliado, adaptando técnicas analíticas avanzadas para el estudio de las gotas de sangre, lo que ha hecho posible determinar una gama amplia de moléculas, y la detección oportuna de varias decenas de padecimientos.
¿Qué tipo de enfermedades son lasque se consideran?
El tamiz neonatal es una herramienta muy valiosa de la medicina preventiva, mediante el análisis de la reacción de diversas substancias en las gotas de sangre recolectadas en papel filtro específico, se pueden detectar oportunamente:
Problemas metabólicos congénitos
Problemas hormonales o endocrinos congénitos,
Problemas en sangre congénitos
Los desordenes metabólicostienen que ver con el metabolismo que es la forma en la que el organismo utiliza los nutrientes para mantener los tejidos saludables y producir energía
Los desórdenes hormonales tienen que ver con las hormonas que son los químicos sanguíneos que regulan importantes funciones del organismo.
La mayoría de los procedimientos son para buscar problemas de tipo metaból
¿Cuáles son los principalespadecimientos que se detectan?
Entre otros:
Desórdenes endocrinos: Hiperplasia adrenal congénita e Hipotiroidismo congénito, fibrosis quística.
Desórdenes de las células de la sangre: anemia falciforme
Errores innatos del metabolismo de los carbohidratos: galactosemia
Errores innatos del metabolismo de los aminos ácidos: fenilcetonuria, Homocistinuria y enfermedad de la orina con olor ajarabe de maple o arce, trastornos del ciclo de la urea, acidemias propiónica, metilmalónica, isovalérica.
Errores innatos del metabolismo de los ácidos orgánicos: Deficiencia de la Biotinidasa
Trastornos neuromusculares, cardiacos o muerte súbita (trastornos de la carnitina y de la oxidación de ácidos grasos).
Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis quística).
Hipotiroidismocongénito: los bebés afectados no tienen suficiente hormona tiroidea y pueden presentar retardo mental y retardo en el desarrollo del cerebro. Si se detecta a tiempo, el bebé puede ser tratado con dosis orales de hormona tiroidea que le permita un desarrollo normal.
Hiperplasia adrenal congénita: este es en realidad un conjunto de padecimientos que involucran una deficiencia de ciertas hormonasproducidas por las glándulas adrenales. Esto puede afectar el desarrollo de los genitales y causar la muerte por la pérdida excesiva de sodio a través de los riñones. El tratamiento es de por vida.
Fibrosis quística: Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC),...