Tarea
Páginas: 5 (1057 palabras)
Publicado: 7 de junio de 2013
Hemofilia
Del 50 al 75% de pacientes con hemofilia no reciben diagnóstico ni tratamiento oportuno, y tienen menos expectativas de vida.
La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para lacoagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) decoagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores decoagulación realicen su función. Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). De acuerdo datos del Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, generalmente las mujeres no la padecen, pero pueden ser portadoras del gen, teniendo un 50% de probabilidad de tener un hijo con hemofilia y una hija portadora de la misma.
Según el Registro Nacional de Pacientes conHemofilia, en México existen 3,030 pacientes con esta enfermedad y uno de cada 10 mil varones la padecen. La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación, heredado, que afecta a un importante número de personas en México y no puede contagiarse ni trasmitirse.
¿Cuál es el agente causante?
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuosolocalizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Poresto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también porrazones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.
Los síntomas pueden abarcar:
Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.
Sangre en la orina o en las heces.
Hematomas.
Hemorragias de vías urinarias y digestivas.
Sangrado nasal.
Sangradoprolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía.
Sangrado espontáneo.
Tratamiento:
El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cualayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir...
Del 50 al 75% de pacientes con hemofilia no reciben diagnóstico ni tratamiento oportuno, y tienen menos expectativas de vida.
La hemofilia es un trastorno poco común en el cual la sangre no coagula normalmente. Las personas que nacen con hemofilia carecen de un factor de coagulación o lo tienen en baja cantidad. Los factores de coagulación son proteínas necesarias para lacoagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de factores de coagulación. Estos factores actúan con las plaquetas para coagular la sangre.
Los dos tipos principales de hemofilia son la A y la B. En la hemofilia A, el factor VIII (8) de coagulación está ausente o en concentración baja. Cerca de 9 de cada 10 personas que sufren hemofilia tienen el tipo A. En la hemofilia B, el factor IX (9) decoagulación está ausente o en concentración baja.
En raras ocasiones la hemofilia puede ser adquirida. El término "adquirido" significa que la persona no nace con el trastorno sino que este se presenta durante la vida. Esto puede suceder si el organismo forma anticuerpos (un tipo de proteínas) que atacan los factores de coagulación de la sangre. Los anticuerpos pueden impedir que los factores decoagulación realicen su función. Por lo general, la hemofilia se presenta en los varones (con raras excepciones). De acuerdo datos del Registro Nacional de Pacientes con Hemofilia, generalmente las mujeres no la padecen, pero pueden ser portadoras del gen, teniendo un 50% de probabilidad de tener un hijo con hemofilia y una hija portadora de la misma.
Según el Registro Nacional de Pacientes conHemofilia, en México existen 3,030 pacientes con esta enfermedad y uno de cada 10 mil varones la padecen. La hemofilia es un trastorno genético de la coagulación, heredado, que afecta a un importante número de personas en México y no puede contagiarse ni trasmitirse.
¿Cuál es el agente causante?
La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuosolocalizado en dicho cromosoma. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor VIII en uno de los cromosomas no funciona, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor VIII. Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia A. Poresto, la mayoría de las personas con hemofilia A son hombres.
En raras ocasiones, los adultos pueden desarrollar un trastorno hemorrágico similar a la hemofilia A. Esto puede pasar después del parto (posparto), en personas con ciertas enfermedades autoinmunitarias como la artritis reumatoidea, en personas con ciertos tipos de cáncer (con mayor frecuencia linfomas y leucemias) y también porrazones desconocidas (llamada "idiopática"). Aunque estas situaciones son poco frecuentes, pueden estar asociadas con sangrando grave e incluso potencialmente mortal.
Los síntomas pueden abarcar:
Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema.
Sangre en la orina o en las heces.
Hematomas.
Hemorragias de vías urinarias y digestivas.
Sangrado nasal.
Sangradoprolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía.
Sangrado espontáneo.
Tratamiento:
El tratamiento estándar implica la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y sitio del sangrado, al igual que de la talla del paciente.
La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cualayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.
Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir...
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