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Origen del síndrome de Down.

En el año 1866, en Londres, Inglaterra, el Dr J. Langdon Down público un artículo describiendo el Síndrome de Down, de ahí se deriva su nombre.
A lo largo del tiempo se han propuesto varios nombres al Síndrome de Down, como anomalía de Down, deformidad de Down o Síndrome de Down-seguin, así como el nombre de Trisomía 21.
En 1959 Leguere y Turpia demostraronpor primera vez el ejemplo de trisomía del síndrome, demostraron que los niños con síndrome de Down tiene 47 cromosomas, el cromosomas de mas es uno pequeño y acrocentrico que se conoce convencionalmente como 21.
La importancia de este descubrimiento consiste en que por primera vez descubre una anomalía cromosómica como causa del síndrome y por lo tanto abre el camino a extensas investigaciones.De allí el origen del nombre trisomía 21 estándar, para la gran mayoría d personas que tienen esta entidad. Se calcula en un 95 por ciento los individuos que con este síndrome poseen trisomía 21.




Causas del síndrome de Down.
El síndrome de Down es también conocido como trisomía 21, ya que éste es causado por un cromosoma extra en el par 21 del cariotipo fetal, provocado por la maladivisión de las células en la meiosis.
También es producido por anomalías hereditarias en los genes de los padres que puede causar una serie de complicaciones en el desarrollo del niño.
Algunas de las consecuencias de este síndrome son físicas en el niño, por ejemplo tienen ojos alargados, retraso mental, poca masa muscular, hiperflexibilidad, manos chicas y anchas con una sola arruga en lapalma de una o ambas manos, pies anchos y dedos cortos, cuello corto, cabeza pequeña, boca pequeña como otras más, que serán descritas en otro capítulo de este trabajo.
Este síndrome puede ser diferente dependiendo de las características genéticas de cada persona, a algunos les puede afectar más que a otros.
Los niños con síndrome de Down, además de tener características físicas notables,tienen afectado el desarrollo intelectual, ya que son más lentos y aprenden más lento que los demás.


Definición y variantes cromosómicas.
De acuerdo a la definición del manual MERCK del síndrome de Down: es una aberración cromosómica no ligada al sexo en el par 21. Existen tres variantes cromosómicas:
Trisoma 21: en la que todas las células tienen 47 cromosomas. Es la más frecuente y tiene uncarácter esporádico. Es representado por el 95% de los casos.

Translocación: el cromosoma 21 aparece unido a otros cromosomas, con frecuencia es el cromosoma 14. La causa puede deberse a la herencia. La frecuencia de aparición se encuentra entre un 2 o 3%.


Mosaico: Se caracteriza por la presencia de células cromosómicas diferentes dentro del mismo organismo, debido a una malformaciónfetal. Su aparición en un estado de embrión puede determinar la proporción de células afectadas y ofrece una ventaja selectiva.


Disfunción familiar y síndrome de Down.
Relacionado con los padres.
Para la mayoría de los padres, el periodo inicial de diagnóstico se hace difícil. Sin embargo en la mayoría de los casos comienza vinculación padre e hijo y así una adaptación familiar.
Laadquisición de habilidades por parte del niño hace que se superen las expectativas pesimistas tras el diagnostico. Las familias de niños con SD parecen construir un grupo en el que el funcionamiento es mejor y es menor la presencia de disfunciones familiares. Este mejor funcionamiento se debe a varios factores:
A. Los niños son identificados en el momento del nacimiento, las reacciones son muyseveras pero sin embargo, las familias se pueden beneficiar desde los primeros días de los servicios de apoyo y ayuda.
B. El desarrollo de los niños con SD es predecible, se aconseja a los padres sobre la forma de tratar a los niños.
C. Las familias pueden obtener ayuda desde los primeros días, con otros padres. Las familias con niños con SD llevan vidas normales y hacen las mismas cosas que la...