Tarea.

Gen involucrado en la enfermedad. Diagrama del mismo, con la mutación o mutaciones involucradas, así como localidad en el genoma.
2 cromosomas involucrados: 7 y X.En el cromosoma 7, la alteración es una mutación heterocigótica dada en el gen OPN1SW, específicamente en 7q31.3-q32 (coordenadas genómicas:chr7:128412543-128415844).
En el cromosoma X, podemos encontrar 2 alteraciones: una mutación en el gen OPN1LW (coordenadas genómicas: chrX:153,409,725-153,424,507) y otra en el gen OPN1MW(coordenadas genómicas: chrX:153,448,085-153,462,352); ambas en Xq28.



Importancia de la(s) proteína(s) que explica la enfermedad.
El gen OPN1LW codifica para laproteína llamada ρ-opsina, responsable de detectar la luz comprendida dentro del rango entre 500 y 700 nm (con un pico de absorción entre 564 y 580 nm). Permite alorganismo detectar el color rojo y sus tonalidades. Los defectos en este gen se manifiestan como protanopia (falla en la percepción del color rojo).
El gen OPN1MWcodifica para la proteína llamada γ-opsina, responsable de detectar la luz comprendida dentro del rango entre 450 y 630 nm (con un pico de absorción entre 534 y 545 nm).Permite al cuerpo detectar el color verde y sus tonalidades. Los defectos en este gen se manifiestan como deutanopia (falla en la percepción del color verde).
El genOPN1SW codifica para la proteína llamada β-opsina, responsable de detectar la luz comprendida dentro del rango entre 400 y 500 nm (con un pico de absorción entre 420 y440 nm). Permite al organismo detectar el color azul y sus tonalidades. Los defectos en este gen se manifiestan como tritanopia (falla en la percepción del color azul).