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Definición
Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte
Del cromosoma número 5.
Descrito por Lejeune en 1.963. Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de
Hasta el 1% de casos de retardo mental severo. En el territorio español y, según fuentes de ASIMAGA el número de afectados estará alrededor de 65 o 70 casosEs una cromosomopatía estructural, caracterizada por una fractura
(Delección) del cromosoma. En la mayoría de los casos, se produce en
Ellos mismos, aunque en un grupo pequeño la heredan de los padres.
El proceso se da siempre en la concepción. Presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico
Que recuerda al maullido de gato, porlarigomalacia con hipoplasia de
La epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad.
Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el
Tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena.
Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característicosimilar al maullido de este animal y también
Un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la
Más importante.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en
Cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso
Psicomotor.En los afectados señales como la curiosidad frente a lo
Nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de
Convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
Diagnostico:
Este debe ser siempre médico, aun en el caso de signos clínicos poco
Relevantes, el análisis cromosómicoaportara los datos determinantes.
Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera
Vez en los afectados, aunque si se han descrito casos de transmisión
Entre padres e hijos
Complicaciones:
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas.
· Incapacidad de valerse por sí solo
· Incapacidad de desenvolverse socialmente
· La esperanza devida no se puede evaluar con certeza, pero se
Describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas más graves se deben a defectos cardiacos y a las complicaciones
Respiratorias.
Prevención
Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto,
También se desconocen las medidas preventivas.
Características clínicas:
Bajo peso al nacimiento < 2,5 Kg.…….72%
Crecimiento lento………………………………. 100%
Llanto característico (*):…………………… 100%
Perímetro craneal reducido: …………….. 100%
Deficiencia mental:……………………………. 100%
Hipotonía:………………………………………….. 72%
(*) Características diferénciales del sonido del llanto respecto a bebes
Normales o con otras alteraciones (Vurorenkoski y col, 1996; Schroeder y col. 1967). La altura sonora del grito seencuentra más o menos
A una octava por encima del que corresponde al lactante sano
(Frecuencia básica 600-900 Hz, en lugar de 200-550 Hz) pero puede
Elevarse en algunas circunstancias una octava más. El llanto en el
Síndrome Cri-du-chat es predominantemente monótono con una altura tonal que puede permanecer invariable durante unos segundos y,
Por tanto, marcada pobreza expresiva. El niñoafectado solo puede
Llorar de esta forma con independencia de que tenga frío o hambre,
Sienta dolor o este irritado. Otra diferencia es que el llanto de un bebe
Sano o con otra alteración tiene una duración máxima de tres segundos, en el Cri-du-chat, se prolonga hasta los cinco segundos. Con la
Edad esta característica se mantiene aunque disminuye su carácter.
Orientaciones generales:
Las...