teorema

MAT 2

MATerials MATem`tics
a
Volum 2006, treball no. 13, 11 pp. ISSN: 1887-1097
Publicaci´ electr`nica de divulgaci´ del Departament de Matem`tiques
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de la Universitat Aut`noma de Barcelona
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www.mat.uab.cat/matmat

Gen´tica y Probabilidad:
e
pruebas de paternidad y
portadores de enfermedades
Rosario Delgado de la Torre
La gen´tica de poblaciones estudia la distribuci´nde los genes en las poe
o
blaciones, as´ como los factores que mantienen o cambian la constituci´n
ı
o
gen´tica de las mismas, de una generaci´n a otra. Una poblaci´n se define
e
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como un conjunto de individuos capaces de reproducirse entre s´ que coeı,
xisten geogr´fica y temporalmente, y constituyen una unidad evolutiva. El
a
estudio de la gen´tica de poblaciones es muy importantedesde el punto de
e
vista sanitario, ya que la mayor´ de las enfermedades tienen una componente
ıa
gen´tica m´s o menos importante.
e
a
Ya que hablamos de “genes”, explicaremos ´ste y otros t´rminos que
e
e
aparecer´n a continuaci´n:
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o
Los seres humanos, por poner un ejemplo, tenemos en las c´lulas 46 croe
mosomas (22 pares no sexuales y 2 cromosomas sexuales, que en las mujeresson XX y en los hombres XY). Cada cromosoma se compone, b´sicamena
te, de ´cido desoxirribonucleico (ADN). El segmento de ADN que incluye
a
la informaci´n correspondiente a la producci´n de los amino´cidos de una
o
o
a
prote´ particular se denomina gen.
ına
Se denomina alelos a las diferentes formas alternativas de un gen. La
localizaci´n particular o posici´n de un gen en un cromosoma sedenomina
o
o
locus (en plural, loci). Los genes aparecen en parejas en cada locus, y se
separan durante la formaci´n de los gametos (c´lulas sexuales). Cuando dos
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gametos, uno proveniente de cada progenitor, se unen en la fecundaci´n, la
o
descendencia recibe un gen de cada uno de ellos, en cada locus.
Los individuos con dos alelos diferentes en un locus se llaman heterocig´ticos,mientras que los que tienen dos copias del mismo alelo se llaman
o

Gen´tica y Probabilidad: . . .
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homocig´ticos. Por genotipo se entiende la constituci´n gen´tica de un indio
o
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viduo en uno o varios loci. El t´rmino fenotipo se refiere a una caracter´
e
ıstica
observable de un individuo, asociada con determinado genotipo.
Se dice que un alelo es recesivo respecto a unacaracter´
ıstica o fenotipo, si
su efecto sobre dicha caracter´
ıstica s´lo es visible para los individuos homoo
cig´ticos en dicho alelo. Se dice que un alelo es dominante en caso contrario,
o
es decir, cuando su efecto sobre la caracter´
ıstica es el mismo para los heterocig´ticos que para los homocig´ticos en este alelo. Se dice que dos alelos
o
o
son codominantes cuando ninguno de los doses recesivo respecto del otro (es
decir, cuando la presencia de cada uno de ellos se deja notar en el fenotipo y
no puede quedar oculta por la presencia del otro).

Leyes de Mendel y pruebas de paternidad
Las leyes de Mendel son unos postulados sobre la transmisi´n de caraco
teres hereditarios (fenotipos) de una generaci´n a la siguiente. En 1865, el
o
monje agustino austriaco JohannGregor Mendel (1822-1884), abad del monasterio de Br¨nn (Chequia), formul´ las leyes hereditarias que llevan su
u
o
nombre, fruto de sus estudios emp´
ıricos con algunas especies vegetales (concretamente, guisantes olorosos) de su jard´ El trabajo de Mendel sobre la
ın.
transmisi´n de los caracteres de las plantas a trav´s de sucesivas generaciones
o
e
constituye el fundamento de la gen´ticamoderna, aunque no fue reconocido
e
por la comunidad cient´
ıfica hasta su redescubrimiento, en 1900, por parte de
Hugo de Vries, Karl Frich Correns y Erich Tschermack.
Supongamos que tenemos una caracter´
ıstica o fenotipo controlada por un
gen que presenta dos alelos, digamos L (para el dominante) y para el recesivo
(en el caso particular que consider´ Mendel, el fenotipo es la...