terapia génica

TERAPIA GÉNICA
¿QUÉ ES? (SIRA)
La terapia génica surgió en la década de 1970 para tratar enfermedades genéticas hereditarias. Se puede definir como una técnica terapéutica mediante la cual se inserta un gen funcional en las células de un paciente humano para corregir un defecto genético causante de una patología.
¿CUÁLES SON SUS OBJETIVOS? (DEYSON)
A pesar de que en un principio fue unatécnica planteada para tratar enfermedades genéticas hereditarias, en la actualidad se propone para casi cualquier enfermedad, siendo un mecanismo de lo más prometedor. Entre los objetivos que persigue la terapia génica podemos citar:
* Tratar de complementar o sustituir un gen defectuoso introduciendo otra copia normal de éste en las células.
* Bloquear el funcionamiento de aquellos genes cuyaintervención contribuye al desarrollo de la enfermedad.
* Introducir material genético que permita a la célula sintetizar una proteína que tenga un efecto terapéutico nuevo.
¿CUÁL ES LA METODOLOGÍA? (CATALINA)
La terapia génica se puede llevar a cabo por tres métodos distintos:
* Ex vivo: cuando la corrección del defecto genético se realiza en el laboratorio sobre las células extraídas alpaciente que posteriormente son reintegradas dentro del organismo.
* In situ: introduciendo el gen directamente en el órgano defectuoso del individuo.
* In vivo: cuando se hace llegar el gen a las células defectuosas.
¿CUÁLES SON SUS APLICACIONES? (DAVID)
En esta terapia hay 3 tipos de aplicaciones:
*El marcaje génico que tiene como objetivo, no la curación del paciente sino hacer unseguimiento de las células. Por ejemplo en un paciente que padece el cáncer callampa, es decir, la leucemia este marcaje nos permitiría saber de donde proceden las células, si son de células transplantadas o si son células que han sobrevivido al tratamiento.
*Terapia de enfermedades adquiridas. Entre este tipo de enfermedades la más destacada es el cáncer. Se usan distintas estrategias como lainserción de determinados genes suicidas en las células tumorales o la inserción de antígenos tumorales para potenciar la respuesta inmune.
*Por último la terapia de enfermedades monogénicas hereditarias que es la que más trataremos puesto que las enfermedades que explicaremos a continuación son tratadas con este tipo de aplicación. Esta terapia se usa en aquellas enfermedades en las que no se puederealizar o no es eficiente la administración de la proteína deficitaria. Se proporciona el gen defectivo o ausente.

MUCOPOLISACARIDOSIS
¿QUÉ ES? ORIGEN (CATALINA)
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades originadas en errores innatos del metabolismo de los mucopolisacáridos (largas cadenas lineales de azúcares complejos) que producen acumulación progresiva de estas moléculasen los lisosomas de las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso. Son causadas por la deficiencia de las enzimas lisosomales que los degradan.
En 1900 se hizo la descripción del primer caso de MPS por John Thompson en Edimburgo.
¿POR QUÉ SE PRODUCE UN MPS? (SIRA)
Cuando alguna de las proteínas enzimáticas que intervienen en la degradación de los mucopolisacáridos (11 entotal) no se forman correctamente se produce una MPS. Todas estas proteínas están determinadas genéticamente (codificadas). Cuando existe una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que codifica alguna de estas proteínas, ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función.
SÍNTOMAS (DAVID)
-Hiperactividad
-Desordenes del sueño
-Pérdida del habla-Deformaciones físicas
-En algunos casos retraso mental y demencia
TRATAMIENTO (DEYSON)
Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz para este tipo de trastornos. La investigación se ha centrado en diferentes estrategias, como el reemplazamiento enzimático, el transplante de médula ósea, y últimamente en la terapia génica y las células madre. Estos últimos avances podrían llevar en un...