Tesis

ELOI
La aneuploidía
En genética, el término aneuploidía hace referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas .Un aneuploide es un individuo cuyonúmero de cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre se asocia con una deficiencia en el desarrollo físico, mental o ambos.Generalmente, la dotación cromosómica aneuploide sólo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo sonviables las monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides. Por ejemplo el caso de síndrome de Down, que es una trisomía del cromosoma 21.
Las anomalíascromosómicas se describen utilizando una serie de abreviaturas y una nomenclatura estandarizada que indican la naturaleza de la alteración y (en el caso de los análisis realizados mediante FISH o micromatrices)la tecnología utilizada para detectarla. Las consecuencias fenotípicas de una alteración cromosómica dependen de su naturaleza específica, del desequilibrio resultante de las partes implicadas delgenoma, de los genes específicos contenidos o afectados por la alteración y de la probabilidad de su transmisión a la generación siguiente.
Técnicas para su detección
Este tipo de mutaciones sueledetectarse mediante un cariotipo o mediante técnicas basadas en la hibridación fluorescente ''in situ'' (del inglés, FISH), tales como la realización de la hibridación en cromosomas metafásicos, el FISHmulticolor SKY, hibridación genómica comparativa y su variante en array (CGHa).

HERNAN
Causas que dan lugar a la aneuploidía
En la aneuploidía los números cromosómicos no son múltiplos delbásico, lo cual puede deberse a dos razones:
* Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. Se produce como resultado del movimiento tardío...