Tgd Aspectos Clinicos y Geneticos-Ruggieri y Arbreras.Pdf
Páginas: 48 (11941 palabras)
Publicado: 22 de julio de 2011
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA INFANTIL
ISSN 0025-7680 569 MEDICINA (Buenos Aires) 2007; 67/1: 569-585
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
ASPECTOS CLINICOS Y GENETICOS
VICTOR RUGGIERI1, CLAUDIA ARBERAS2
1 Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan; Sección Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires,Argentina
2
Resumen
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger,TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos) y las bases genéticas actualmentepropuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticasdel autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos. Palabras clave: autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niñez Abstract Pervasivedevelopmental disorders. Clinical and genetics aspects. Pervasive developmental disorders (PDD) encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and geneticaspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and neuropsychological features. We revised different medical genetics associated conditions and divided the genetics aspects of pervasive developmental disorders into two groups: Syndromic forms (around 20%) and non syndromic forms (currently proposedto be 80%). The early recognition of pervasive developmental disorders and the diagnosis of specific associated syndromes allow early therapy, correct genetic counselling, and follow up anticipating possible complications related to the entity. Finally, although the genetic bases of autism have not yet been identified, the following candidate genes have been proposed: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, and Xrelated genes, among others; which are analyzed in this study and will allow a better understanding of these disorders in the future. Key words: autism, Asperger syndrome, Rett syndrome, childhood desintegrative disorder
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) se expresan por compromiso en la socialización, déficit del desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e interesesrestringidos con conductas estereotipadas. En este trabajo analizaremos los aspectos clínicos y genéticos del Autismo, el Síndrome de Asperger, Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado, el Trastorno Desintegrativo de la niñez y el Síndrome de
Dirección postal: Dr. Victor Ruggieri. Servicio de Neurologia, Hospital de Pediatria Juan P. Garrahan, Combate De Los Pozos 1881, Buenos Aires,...
ACTUALIZACIONES EN NEUROLOGIA INFANTIL
ISSN 0025-7680 569 MEDICINA (Buenos Aires) 2007; 67/1: 569-585
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
ASPECTOS CLINICOS Y GENETICOS
VICTOR RUGGIERI1, CLAUDIA ARBERAS2
1 Servicio de Neurología, Hospital de Pediatría Juan P. Garrahan; Sección Genética, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires,Argentina
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Resumen
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo se expresan con compromiso en la socialización, trastorno en el desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e intereses restringidos con conductas repetitivas. La frecuencia estimada en la población general es de 27.5/10.000. En nuestro trabajo analizamos los aspectos clínicos y genéticos de los TGD: Autismo, Síndrome de Asperger,TGD no Especificado, Síndrome de Rett y Trastorno desintegrativo de la niñez. Desde el punto de vista clínico jerarquizamos los aspectos conductuales para su reconocimiento. En los aspectos genéticos puntualizamos diversas entidades con las que se asocian consistentemente estos trastornos, denominados cuadros sindrómicos, (aproximadamente el 20% de los casos) y las bases genéticas actualmentepropuestas para el 80% restante o formas no sindrómicas. El reconocimiento temprano de estos trastornos del desarrollo y el diagnóstico de una entidad específica asociada permiten un temprano y adecuado abordaje terapéutico, un correcto asesoramiento genético y un control evolutivo específico previendo posibles complicaciones relacionadas a la entidad de base. Finalmente, si bien las bases genéticasdel autismo no están identificadas se han propuesto diversos genes candidatos ubicados en los cromosomas: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, y los relacionados al X, entre otros, los que son analizados en este trabajo y permitirán en un futuro cercano comprender mejor estos trastornos. Palabras clave: autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo de la niñez Abstract Pervasivedevelopmental disorders. Clinical and genetics aspects. Pervasive developmental disorders (PDD) encompass a heterogeneous group of children with deficits of verbal and non-verbal language, social communication, and with a restricted repertoire of activities or repetitive behaviours. The frequency in general population is considered 27.5/10,000. In this study, we analyzed the clinical and geneticaspects of Autism, Asperger Syndrome, PDD Not Otherwise Specified, Rett Syndrome and Childhood Disintegrative Disorder. We analyzed clinical, behavioural and neuropsychological features. We revised different medical genetics associated conditions and divided the genetics aspects of pervasive developmental disorders into two groups: Syndromic forms (around 20%) and non syndromic forms (currently proposedto be 80%). The early recognition of pervasive developmental disorders and the diagnosis of specific associated syndromes allow early therapy, correct genetic counselling, and follow up anticipating possible complications related to the entity. Finally, although the genetic bases of autism have not yet been identified, the following candidate genes have been proposed: 15q, 2q, 17q, 7q, 12q, and Xrelated genes, among others; which are analyzed in this study and will allow a better understanding of these disorders in the future. Key words: autism, Asperger syndrome, Rett syndrome, childhood desintegrative disorder
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) se expresan por compromiso en la socialización, déficit del desarrollo del lenguaje (verbal y no verbal) e interesesrestringidos con conductas estereotipadas. En este trabajo analizaremos los aspectos clínicos y genéticos del Autismo, el Síndrome de Asperger, Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado, el Trastorno Desintegrativo de la niñez y el Síndrome de
Dirección postal: Dr. Victor Ruggieri. Servicio de Neurologia, Hospital de Pediatria Juan P. Garrahan, Combate De Los Pozos 1881, Buenos Aires,...
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