Tirosinemia
Páginas: 8 (1796 palabras)
Publicado: 21 de mayo de 2011
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Errores Innatos del Metabolismo
Hipoglicemia
Pubertad Precoz
La tirosinemia es un error innato del metabolismo que muestra niveles elevados de tirosina. A nivel bioquímico se debe al déficit de las enzimas fumarilacetoacetasa hidrolasa tipo Ia y maleilacetoacetato isomerasa tipo Ib, produciendo la acumulación defumarilacetoacetato y maleilacetoacetato que serían los agentes productores del daño hepatorrenal.
Existen tres tipos:
tirosinemia tipo I (tirosinosis)
tirosinemia tipo II (sindrome de Richner-Hanhart)
tirosinemia tipo III
tirosinemia neonatal (puede ser cualquiera de las tres en edad neonatal)
Incidencia
Tirosinemia tipo I:
En USA: en 1991: 1/47000 nacidos vivos.
En Canada:en Quebec:1/12500
en Lac-St Jean de Quebec: 1/685
En Suecia: 1/100000
En Noruega: 1/120000
En Bélgica: En niños prematuros: < 2500 g: 1/250
> 2500 g: 1/500
Tirosinemia tipo II y III
No ha sido bien establecida.
Genética
Localización cromosómica:
tipo Ia: fumarilacetoacetasa hidrolasa (FAH) gen 15q 23-25
tipo Ib: maleilacetoacetato isomerasa gen ?
tipo II:Tirosina aminotransferasa (TAT): gen 16q22-q24
tipo III: enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa gen 12q24-qter
Herencia:
Autosómico recesivo. Varones=Hembras.
Variabilidad étnica y racial:
Mayormente en raza blanca.
La forma neonatal es la mas prevalente en candienses.
La tirosinosis es mas prevalente en la población franco-canadiense en Canadá y al norte de Europa (Escandinavia).Los casos del síndrome de Richner-Hanhart han sido descritos en varios paises incluyendo los Estados Unidos, Canadá, Italia, países del norte de Europa, Turquía, Emiratos Arabes Unidos y Japón.
Patología Molecular:
La tirosinemia neonatal y el aumento de la excreción de tirosina y sus metabolitos es común, particularmente en niños pretérminos. Se ha notado disminución de su incidencia conla incorporación masiva de las fórmulas infantiles de inicio. Esta enfermedad es causada por una deficiencia relativa de la p-hidroxilfenilpiruvato, agobiada por dietas hiperproteicas resultando en niveles elevados de tirosina y fenilalanina. Otros autores han sugerido que también se aprecia un efecto leve en la actividad de la TAT.
En la tirosinemia tipo I (tirosinosis) la mayoría de los casosestán causados por la deficiencia de la FAH. Esta alteración no es primario en el metabolismo de la tirosina, se acompaña de la elevación de ésta y sus metabolitos, lo cual inhibe muchas funciones de transporte y actividades enzimáticas. Se ha propuesto que el grado de actividad residual de la FAH determina si la enfermedad será aguda o crónica en el paciente afectado. Los pacientes con la formaaguda no muestran reacción-cruzada a proteinas inmunológicamente en el hígado, mientras que los que padecen la forma crónica tienen cantidades variables de la enzima. Los niveles mas altos de FAH se encuentran en las células hepáticas, pero también están presentes en las vellosidades coriónicas, los amniocitos, los fibroblastos, linfocitos y eritrocitos.
La tirosinemia tipo II (sindrome deRichner-Hanhart) está asociado con la deficiencia hepática de TAT, la enzima que limita la tasa del catabolismo de la tirosina. Tirosinemia, tirosinuria y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.
La tirosinemia tipo III se encontró por pesquisa neonatal o al encontraraumento de los niveles de tirosina en personas que tenían síntomas neurológicos. No se ha encontrado síntomas oculares o cutáneos, probablemente porque los niveles de tirosina encontrados se encuentran entre 500 y 1200 uM/L. También se encuentra aumento de los ácidos fenólicos 4-hidroxifenil-pirúvico, -láctico y acético.
Diagnóstico Clínico y de Laboratorio:
Es extremadamente difícil a menos que...
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En USA: en 1991: 1/47000 nacidos vivos.
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En Suecia: 1/100000
En Noruega: 1/120000
En Bélgica: En niños prematuros: < 2500 g: 1/250
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Tirosinemia tipo II y III
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tipo Ia: fumarilacetoacetasa hidrolasa (FAH) gen 15q 23-25
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tipo II:Tirosina aminotransferasa (TAT): gen 16q22-q24
tipo III: enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa gen 12q24-qter
Herencia:
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Patología Molecular:
La tirosinemia neonatal y el aumento de la excreción de tirosina y sus metabolitos es común, particularmente en niños pretérminos. Se ha notado disminución de su incidencia conla incorporación masiva de las fórmulas infantiles de inicio. Esta enfermedad es causada por una deficiencia relativa de la p-hidroxilfenilpiruvato, agobiada por dietas hiperproteicas resultando en niveles elevados de tirosina y fenilalanina. Otros autores han sugerido que también se aprecia un efecto leve en la actividad de la TAT.
En la tirosinemia tipo I (tirosinosis) la mayoría de los casosestán causados por la deficiencia de la FAH. Esta alteración no es primario en el metabolismo de la tirosina, se acompaña de la elevación de ésta y sus metabolitos, lo cual inhibe muchas funciones de transporte y actividades enzimáticas. Se ha propuesto que el grado de actividad residual de la FAH determina si la enfermedad será aguda o crónica en el paciente afectado. Los pacientes con la formaaguda no muestran reacción-cruzada a proteinas inmunológicamente en el hígado, mientras que los que padecen la forma crónica tienen cantidades variables de la enzima. Los niveles mas altos de FAH se encuentran en las células hepáticas, pero también están presentes en las vellosidades coriónicas, los amniocitos, los fibroblastos, linfocitos y eritrocitos.
La tirosinemia tipo II (sindrome deRichner-Hanhart) está asociado con la deficiencia hepática de TAT, la enzima que limita la tasa del catabolismo de la tirosina. Tirosinemia, tirosinuria y aumento de los ácidos fenólicos urinarios, N-acetiltirosina y la tiramina persisten de por vida. El metabolismo de otros aminoácidos y la función hepática es normal.
La tirosinemia tipo III se encontró por pesquisa neonatal o al encontraraumento de los niveles de tirosina en personas que tenían síntomas neurológicos. No se ha encontrado síntomas oculares o cutáneos, probablemente porque los niveles de tirosina encontrados se encuentran entre 500 y 1200 uM/L. También se encuentra aumento de los ácidos fenólicos 4-hidroxifenil-pirúvico, -láctico y acético.
Diagnóstico Clínico y de Laboratorio:
Es extremadamente difícil a menos que...
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