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Glucogenosis
Las glucogenosis o "errores innatos del metabolismo" son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno delmetabolismo del glucógeno. Las glucogenosis puedenclasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicasdiferenciadas:
De fisiopatología hepática hipoglucémica: incluye las glucogenosis tipos Ia, Ib, III, VI;
De fisiopatología muscular: incluye las glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisisque no causan acumulación de glucógeno;
De fisiopatología peculiar, como las glucogenosis tipos II y IV.
Algunas glucogenosis[editar]
Glucogenosis tipo I o Enfermedad de Von Gierke. Laglucosa-6-fosfatasa es la encargada de desfosfatar la glucosa-6P en el hígado para su liberación al torrente sanguíneo y distribuirla por todas las células. La deficiencia de esta enzima provoca la acumulaciónde G6P intracelular lo que conlleva a una acumulación de glucógeno en el hígado y riñón ya que la G6P inhibe la glucógeno fosforilasa y activa la glucógeno sintasa. Esto a su vez provoca la falta deglucosa en sangre en respuesta al glucagón o la adrenalina, es decir, provoca una hipoglucemia grave tras pocas horas de ayuno y debilidad general. El tratamiento consiste en inhibir la captación deglucosa por parte del hígado, la alimentación intragástrica durante la noche, la ingesta de almidón de maíz crudo por su lenta degradación a glucosa y la transposición quirúrgica de la vena porta ,sustutuyendo el aporte de nutrientes directo al hígado desde el intestino para permitir que la sangre rica en glucosa llegue antes a otros tejidos ya que así reciben más glucosa.
Glucogenosis tipo IIo Enfermedad de Pompe. Defecto de la α(1-4)glucosidasa ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. El glucógeno aparece almacenado en lisosomas. En niños destaca por producir insuficiencia...