Trabajo de Biología

Trabajo Práctico de Biología
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1. ¿A qué denominamos mutación?
Denominamos mutación a una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que,
por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que
se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la
unidad deinformación hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo
pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
2.
Cuantos tipos de mutación hay?
Las mutaciones se clasifican según el tamaño del ADN afectado en: génicas, cromosómicas y genómicas.
- Mutaciones génicas:
Queda afectada la secuencia de pares de bases de un gen. Pueden ser debidas a:
*Sustituciones. Se cambia una base nitrogenada por otra. Según el error causado a su vez se clasifican en:
Neutras: el cambio de base no origina un cambio en la lectura del mensaje ya que un triplete se sustituye por
otro sinónimo que codifica al mismo aminoácido.
Con sentido erróneo: el cambio de base origina un cambio de un aminoácido en una proteína ya que se
sustituye un triplete que codifica a unaminoácido por otro.
Sin sentido: el cambio de base origina una proteína más corta porque aparece un triplete sin sentido y la
cadena de proteína se termina.
* Adiciones. Introducen cambios en la fase de lectura de la proteína; por tanto, aparecen proteínas muy
diferentes a las originales.
- Mutaciones cromosómicas:
Afectan a un segmento de ADN de un cromosoma. Puede ser:
* Deleciones: se elimina unsegmento de ADN. Si la deleción es muy grande, los organismos que la llevan no
suelen ser viables.
* Duplicaciones: un segmento de ADN aparece duplicado. Las duplicaciones son mecanismos evolutivos muy
eficaces, porque, al aparecer un gen duplicado en un organismo, se puede ensayar mutaciones sobre una de
las copias, mientras que la otra permanece viable.
* Inversiones: en algunos casos se produce unreordenamiento de las secuencias cromosómicas a
consecuencia de la aparición de dos rupturas y ensamblaje del fragmento con un giro de 180º respecto a la
posición normal.
* Translocaciones: se originan como consecuencia del intercambio de fragmentos entre dos cromosomas no
homólogos. Generan problemas en la meiosis y disminuye mucho la fertilidad.
- Mutaciones genómicas:
Afectan al número decromosomas del individuo que las lleva. Puede ser:
* Aneuploidías: se produce un aumento o disminución en uno o varios cromosomas. Son consecuencias de
anomalías producidas en el reparto de los cromosomas en la meiosis. Estos cambios sólo se suelen tolerar
cuando afectan a cromosomas pequeños. Las más frecuentes:
Nulisomías: falta una pareja de cromosomas homólogos.
Monosomías: sólo aparece uncromosoma y falta su homólogo.
Trisomías: aparecen tres cromosomas en lugar de dos.
*Poliploidías: los individuos que sufren esta mutación poseen un número de cromosomas múltiplo del número
normal. Se produce cuando se interrumpe el proceso de anafase meiótica. Hay dos tipos:
Autopoliploidía: a partir de una planta de contenido diploide se pueden originar poliploides mediante la
duplicación de su propiocontenido genético.
Alopoliploidía: surge cuando se combina el contenido de una especie con el de otra.
3. ¿Cuáles son las mutaciones puntuales y cromosómicas?

Las mutaciones puntuales son las que cubren una variedad de mutaciones desde cambios genuinos en un
par de bases hasta pequeñas deleciones e inserciones. Un cambio en un solo par de bases puede no tener
consecuencias genéticas drásticas,pero por otro lado, puede causar un efecto dominante letal. La primera
alterantiva es por lejos más probable. Porque el 95% de ADN es no codificante y un cambio en una sola base
que ocurra en este ADN es improbable que tenga algún efecto. Además, debido a que el código genético es
degenerado, las mutaciones que ocurran en la posición de la tercera base en un codón no tendrán
consecuencias...