trabajo

ENFERMEDADES GENÉTICAS

La información hereditaria se transmite de padres a hijos a través del material genético (ácido desoxirribonucleico, ADN). La variedad del material genético humano (genomahumano) es extraordinaria y de gran importancia biológica. En él se encuentra toda la información de cada ser humano tanto de lo que se va a manifestar externamente (color de ojos, estatura, etc.),denominado fenotipo, como las que no.

Descripción

Las enfermedades genéticas se clasifican generalmente en tres categorías:

Trastornos cromosómicos: Los cromosomas son los acúmulos en los que sedistribuye o concentra el material genético (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con color, y se debe a que al ser estudios, se observan estos acúmulos de color más intenso en elinterior del núcleo de la célula. El ser humano posee 23 pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas (XX, mujer, o XY, varón) y 22 parejas no estánasociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas, de estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada uno de los 22 pares de autosomas y de los cromosomas sexuales sedistinguen entre sí por su tamaño y situación. Los trastornos cromosómicos, se dividen a su vez en:

Anomalías numéricas: se altera el número de cromosomas, caso de la trisomía del 21 (Síndrome deDown) donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un trío de genomas.
Anomalías estructurales: Se trata de auténticas mutaciones (alteración del ADN que puede ser heradada).
Enfermedades deherencia monogénica (Simple o Medeliana): La transmisión de un único gen (secuencia completa de ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia:

Autosómica dominante: es decir,el sujeto manifiesta el trastorno aunque sólo se presente una dotación. Para ello hay que conocer que cada carácter está determinado por dos dotaciones, y en estos casos sólo es suficiente con que...