Trabajo

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). Launidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esencialespara nuestra existencia

Cariotipo humano: El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. (véase el apartado Nomenclatura de este artículo).
Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, elcual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1] organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se leconoce como aberración cromosómica.

Celula haploide: Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide).[1] Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos y algunas algas contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células deun organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide, para después transformarse en una célula haploide
Celula diploide: (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.Las células somáticas del ser humano contienen 46 (23 x 2) cromosomas; ése es su número diploide. Los gametos, originados en las gónadas por medio de meiosis de las células germinales, tienen solamente la mitad, 23, lo cual constituye su número haploide, puesto que en la división meiótica sus 46 cromosomas se reparten tras una duplicación de material genético (2c=>4c) en 4 células, cada una con23 cromosomas y una cantidad de material genético, dejando a cada célula sin el par completo de cromosomas.

Proyecto genoma humano: fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico yfuncional.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis...