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El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizadopor un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en laespecie humana como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las células del bebe poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir,47 cromosomas en lugar de 46.
Característica del síndrome de Down
Cuando el niño nace el medico sospecha de un sospecha de un síndrome de Down por la presencia de algunos de los siguientes rasgos:* Su cabeza y cara son redondas y pequeñas
* Los ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera, tipo orienta, con un pliegue en el Angulo interno (epicando)
* Su nariz espequeña y chata: el tabique nasal es ancho y ligeramente reprimido.
* Las orejas son pequeñas y su contorno (hélix) aparece doblado.
* Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo(hipotonía); esto hace que la lengua tienda a salirse.
* La piel tendrá diferentes tonalidades, por lo que se dice que tiene aspecto de mármol.
* Las personas con síndrome de Down tienen deficienciamental, aunque el grado de inteligencia varía en cada persona.
* Presenta un excedente de piel en la nuca (piel redundante).
* Sus extremidades son cortas, con manos y pies anchos y dedoscortos y gruesos. Las manos son pequeñas y regordetas con un pliegue transversal muy marcado en la palma de la mano; el dedo meñique es corto e incurvado.
* Su estatura y su peso es mayor que elcorrespondiente a su edad.
Signos y síntomas:
La lista de los signos y síntomas del síndrome de Down incluye anomalía físicas, como una lengua colgante, en forma anormal los oídos, cara aplanada,...