Trabajos De Mendel

Revisión de Ciencia Básica

M orgado E .

¿CUAN MENDELIANA ES LA PATOLOGÍA GENÉTICA HUMANA?.
Morgado, Enrique 1,2

Johann Gregor Mendel ( Historia de la Ciencia en el siglo XX Desiderio Papp )

Resumen A unque nos encontramos en la Era de la Genética, nuestro conocimiento sobre el fundador de esta rama de la ciencia es incompleto. Es costumbre referirse a la patología genética humanacomo pat ologí a mendeliana, aunque es difícil encontrar en ella rasgos que se hereden según el patrón mendeliano. La mayor parte de la patología genética humana no corresponde al paradigma mendeliano, y a que el material experimental utilizado por Mendel es de naturaleza distinta. En este ensayo se revisa la gigantesca contribución de Mendel a la biología y se concluye que Mendel pudo desarrollarsus principios prescindiendo de las excepciones, que pudieron ser explicadas posteriormente. Abstract Although we are in the Era of Genetics, our knowledge on the f ounder of t his dis cipline is incomplete. It is customary to refer to human genetic pathology as mendelian, but it is difficult to find in this branch of Medicine traits that are inherited according to the mendelian pattern. Most of thehuman genetic pathology does not correspond to the mendelian paradigm, since the experimental material utilized by Mendel was of very different nat ure. I n t he present study, the as tonishing contribution of Mendel to scientific knowledge is revised, and its concluded that Mendel could develop his principles by omitting the exceptions, which were explained later on . Introducción En laactualidad estamos viviendo la Era de la Genética, rama de la B iologí a que se encuentra en una etapa de crecimiento explosivo. Día a día aparece en la literatura científica tanto como en la dirigida al gran público, información referente a la identificación y ubicación en el genoma humano de nuevos genes que codifican rasgos normales y patológicos. Esta información está también disponible en INTERNET,por ejemplo, en la página WEB de OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man: www.ncbi.nml.nih.gov), de la cual se han tomado los datos de la Tabla 1, que resumen los hallazgos

1 Profesor Titular de Fisiopatología. Programa de Fisiopatología, Facultad de Ciencias Médicas. Universidad de Santiago de Chile 2 Programa de Fisiopatología, Instituto de Ciencias Biomédicas, Facultad de Medicina,Universidad de Chile Correspondencia : llaillai@yahoo.es

Clínica y Ciencia

vol. 1 Nº 3, Diciembre 2001

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Revisión de Ciencia Básica

M orgado E .

sobre el descubrimiento de nuevos genes, a in t e rv a lo s de 11 m es e s y 5 s e ma na s , respectivamente. El día 13 de Noviembre de 2001, cuando se completó este escrito, se había establecido la ubicación en el material genético de 7557genes (el 30 de Octubre eran 7531), aunque la información es todavía mas abundante: 13125 accesos, que c on t ien e n in f or ma ci ón r ef er e nt e a 96 89 loca liz aciones g enét ic as est ablecidas , 960 desc ripc iones de f enotipos y 2476 acc esos adicionales. La inf ormación comprende los 22 autosomas, los dos heterocromosomas (X e Y) y el material genético mitocondrial. Cuando este trabajoaparezca publicado, estos últimos datos estarán obsoletos. El inspirador de este gigantesco conjunto de conocimientos es un monje llamado Gregor Mendel, que vivió entre 1822 y 1884 . Mendel es considerado uno de los más grandes científicos que han existido, junto a Nicolás Copérnico (14731543), fundador de la astronomía moderna; Isaac Newton (1642 - 1727), que hizo contribuciones decisivas a lafísica, y Charles Darwin (1809 1882), que explicó el origen de las especies por medio de la selección natural. Gregor Mendel constituye un ejemplo de un científico que se adelantó a su época (18). Fue contemporáneo de Charles Darwin (inspirador de la disciplina biológica que se llamó posteriormente Evolución) y Louis Pasteur (1822- 1895, que probó la no existencia de generación espontánea en las...