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Las anomalías cromosómicas
Las anomalías cromosómicas son las interrupciones en el contenido normal de los cromosomas de una célula, y son una causa importante de enfermedades genéticas en los seres humanos, como el síndrome de Down. Algunas anomalías cromosómicas no causan enfermedad en los portadores, como trasladaciones o inversiones cromosómicas, a pesar de que puede conducir a una mayorprobabilidad de dar a luz a un niño con un trastorno cromosómico. Un número anormal de cromosomas o de juegos de cromosomas, la aneuploidía, pueden ser letales o dar lugar a trastornos genéticos.

Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo quehaga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo.
Las células reproductoras (óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Enel proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal.
En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal decromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.
Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortosespontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas.





¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
• Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para elportador.
• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.

Síndrome de down
El síndrome de Down es causado por un cromosoma extra. Nuestros genes deciden como se forma nuestro cuerpo, como va a funcionar, a lucir (color del cabello, color de los ojos) y, en parte, como nos vamos a comportar(la personalidad). La mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen con tres en lugar de dos copias del cromosoma número 21 (esto se conoce como Trisomía 21). Cada persona tiene 23 cromosomas que vienen de la mamá y 23 cromosomas que vienen del papá. Algunas veces hay un problema en la distribución de los cromosomas que hace que el bebé termine con un cromosoma 21 de más. Usted no hizo nada paracausar esto. Sí sabemos que las madres mayores de 35 años

El síndrome de Down es una condición congénita (algo con lo que naces). El síndrome de Down afecta
el crecimiento y el aprendizaje (el desarrollo). Bebés con síndrome de Down:
• Se desarrollan más lento que otros niños sin el síndrome de Down (atraso mental);
• Pueden tener algunos problemas de salud; y
• Poseen características orasgos especiales, como:
La cabeza es más pequeña de lo normal;
• Ojos en forma de almendra;
• Nariz chata o plana;
• Una lengua larga;
• Las manos pequeñas;
• Los pies anchos con deditos cortos;
• Un tono muscular pobre;
• Las coyunturas (articulaciones) son más sueltas de lo normal;

Todos los bebés con síndrome de Down son diferentes. Algunos bebés nacen con pocos de estos rasgos y...