TRABAJOS

Enero de 2008
Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato Nº
512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo.
Traducido por: Úrsula Muñoz, Centro de Investigaciones Biológicas, CSIC,
Madrid, España.
Ilustración: Rebeca J Kent
www.rebeccajkent.com
rebecca@rebeccajkent.com
12 Anomalías Cromosómicas
Información para Pacientes y FamiliaresAnomalías Cromosómicas
Lasiguiente es una información acerca de anomalías cromosó-
micas. Le explica cómo se heredan y qué problemas causan.
Esta información está diseñada para que la utilice junto con la
opinión de un especialista genético.
Para poder entender qué son los cambios cromosómicos es
necesario tener un conocimiento previo de qué son los genes y
los cromosomas.
¿Qué son los genes y los cromosomas?Nuestro cuerpo esta formado por millones de células. La mayoría de las células contienen un juego completo de genes. Los
genes actúan como un conjunto de instrucciones que controlan
nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo.
Además son los responsables de muchas de nuestras características, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguí-
neo o nuestra altura.
Los genes seencuentran en unas estructuras que se asemejan
a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras células. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de
la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23
cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estén formados por genes, hace que heredemos doscopias de la mayoría de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de
una molécula química llamada ADN.
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 Una anomalía cromosómica no
puede ser corregida. Está presente durante toda la vida.
 Una anomalía cromosómica no
es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto,
un portador de una anomalía cromosómica puede ser, porejemplo, un donante de sangre.
 Gran cantidad de personas portadoras de anomalías cromosómicas son capaces de
tener niños sanos.
¿Dónde puede encontrar más información sobre
anomalías cromosómicas?
Ésta es solo una guía breve sobre anomalías cromosómicas.
Puede encontrar más información en el centro genético de su
localidad o en las siguientes direcciones:
La Genética al Alcance de TodosInformación gratuita y fácil de entender sobre la genética en
general y sobre las enfermedades genéticas.
www.lagenetica.info
March of Dimes
¿Qué es la Genética?
www.nacersano.org/centro/9259.asp
Unique
Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del
Reino Unido
11análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las
células sanguíneas y mirar la ubicación de loscromosomas.
Esta prueba se llama análisis del cariotipo. También, es posible
hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el
bebé posee una anomalía cromosómica. Esta prueba se llama
diagnóstico prenatal. Es posible que desee discutir estas posibilidades con un especialista genético (en los folletos sobre
Muestreo de las Vellosidades Coriónicas y amniocentesis encontrará másinformación sobre estas pruebas).
¿Qué ocurre con otros miembros de la familia?
Si una persona encuentra que es portadora de una anomalía
cromosómica es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dará la oportunidad, si quieren, de
hacerse un análisis sanguíneo para ver si ellos también son
portadores. Esta información puede ser importante en miembros de la familia quetengan hijos o que deseen tener hijos en
un futuro. Si no son portadores de la anomalía cromosómica
no podrán transmitirla a sus hijos pero, si son portadores,
podrían considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los cromosomas de su bebé.
A algunas personas les resulta difícil hablar sobre algunas cosas como es el caso de la anomalía cromosómica con...