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Síndrome de klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
El Síndrome 47-XXY o de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo sexual masculino, que provoca un aumento del tamaño de las mamas, vello facial y corporal escaso, testículos pequeños e infertilidad. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de loscromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
En los años setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de este síndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a más de 40.000 recién nacidos masculinos. Encontraron que la prevalenciade este síndrome es de un caso por cada 500 a 1.000 recién nacidos vivos varones y que los niños con el síndrome de Klinefelter tenían una copia extra del cromosoma X en cada célula, es decir su cariotipo era 47, XXY.
Existen también variantes del síndrome de Klinefelter que incluyen más de un cromosoma X extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada célula, como ocurre en el llamado casomosaico. Estos pacientes suelen tener signos y síntomas más severos que el clásico síndrome de Klinefelter, además de afectar el desarrollo sexual masculino tienen problemas con el aprendizaje, características faciales distintivas, anormalidades esqueléticas, problemas de coordinación de movimientos, y severos problemas del lenguaje.

Causas
El material genético de todo el mundo, o ADN, estácontenido en diminutas estructuras denominadas cromosomas que se encuentran en el interior de sus células corporales. El género de una persona está determinado por sus cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, es decir, son XX. La mayoría de los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, es decir, son XY. Los niños con síndrome de Klinefelter nacen con células que tienen uncromosoma sexual de más, es decir, son XXY. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético, lo que significa que se nace con él, pero no es hereditario, es decir, no se trasmite de padres a hijos como otras afecciones genéticas. El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un error en la división celular cuando se están formando las células reproductoras del padre. Si una de lascélulas defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY en algunas de sus células. Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de salud.
Cuando un niño nace con los cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta un síndrome deKlinefelter mosaico. A menudo, los niños y los hombres que padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes nacen con cromosomas XXY en todas sus células.

Síntomas
Estos son los signos más comunes que presentan los pacientes afectados por el síndrome de Klinefelter:
Los hombres con síndrome de Klinefelter tienen típicamente testículos muy pequeños que no soncapaces de producir testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
La disminución de las cantidades de testosterona durante la pubertad puede producir un aumento del tamaño de las glándulas mamarias (ginecomastia), disminución del vello corporal, de la barba y, por último, incapacidad para tener hijos, ya que no producenespermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminución del deseo sexual (libido).
Presentan además sobrepeso, ya que tienen tendencia a la acumulación de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Niños y jóvenes que padecen este síndrome suelen ser de talla alta con respecto a los de su misma edad
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la...