Trabajos

Rev Chil Pediatr 2008; 79 Supl (1): 86-91

Espectro autista
CARMEN QUIJADA G.1
1. Neuróloga Infanto-Juvenil. Centro Médico Fleming, Clínica Tabancura, Centro de Terapia del Comportamiento.

Palabras clave: Autismo, espectro autista,
desarrollo, trastorno, asperger.
Introducción
Leo Kanner en el año 1943, describió el
trastorno autista (TA), ahora denominado trastorno en el espectroautista (TEA) o trastorno
generalizado del desarrollo (TGD). Ambos términos resultan intercambiables y se usará TEA,
que se define como una disarmonía generalizada en el desarrollo de las funciones cognitivas
superiores e independiente del potencial intelectual inicial. Estos niños presentan dificultades cualitativas en áreas de lenguaje y comunicación social y un rango de intereses restringido yrepetitivo. Estas dificultades se inician
antes de los 30 meses y no se deben a enfermedades progresivas, trastornos epilépticos, déficit sensorial, cognitivos globales o deprivación
afectiva o social. El término trastorno en el
espectro autista (TEA) incluye trastorno autista
(TA), Síndrome de Asperger (SA) y trastornos
perturbadores del desarrollo no especificados
(TPDNE). La incidencia seha ido modificando
al separar el TA de los déficit cognitivos globales
presentes en el retraso mental y con el concepto de "espectro autista", que abarca los distintos
grados de severidad. Según Leo Kanner, el TA
afecta a 1 persona en 10 000 pero ahora se
sabe que uno en 150 puede ser portador de un
TEA. Según la encuesta Nacional de Discapacidad (2004), del total de la población chilena,que asciende a 15 millones de habitantes según
el último Censo, 15 500 personas, es decir, uno
de cada mil chilenos presenta discapacidad por
trastornos severos de la comunicación.
Etiopatogenia
Aunque no hay genes específicos relacionados, se sabe que el TEA es una enfermedad
poligénica con alto índice de hereditabilidad. Se
describe asociado a genes que codifican proteínas que trasmitenseñales entre sistemas celulares relacionadas con proliferación, motilidad,
diferenciación, con el crecimiento de conexiones y con la sobrevivencia celular. En investigaciones del cromosoma 7q 31 relacionado con
las mini columnas cerebrales en TEA se encontró asociación del gen receptor MET de
tirosina kinasa en el desarrollo neocortical y
cerebeloso, sistema inmune y gastrointestinal.
El TEAse caracteriza por anormalidades
en conducta, lenguaje y cognición, asociadas a
retraso mental en 70% y a epilepsia en 30% sin
otra causa de disfunción cerebral evidente. Esto
sugiere un trastorno funcional difuso en la corteza de asociación con respeto de las cortezas
primarias sensorial y motora y de la sustancia
blanca.
Es notable la macrocefalia en TEA ya que
como grupo están enpercentiles 60 a 70 relativos a la población general y sin relación con la
talla. El crecimiento acelerado del cráneo se
inicia alrededor de los doce meses, con macrocefalia en 15 a 20% de los niños entre 4 y 5
años de vida.

Correspondencia a:
Carmen Quijada Garrido
E-mail: carmenquijada@vtr.net

S86

Revista Chilena de Pediatría - Noviembre 2008

ESPECTRO AUTISTA

El aumento devolumen cerebral afecta la
sustancia blanca radiada periférica más evidente sobre los lóbulos frontales. Esto implica
un sobrecrecimiento de las conexiones corticocorticales intrahemisféricas de corto y mediano largo, sin compromiso de las ínterhemisféricas ni de las conexiones largas entre
corteza y estructuras subcorticales1. Como la
alteración en la estructura cerebral coincide
con la edad demodificación de las conductas,
se estima que el aumento del crecimiento es
parte del proceso patológico que altera el desarrollo y la función de las estructuras cerebrales
relacionadas con el TEA y algunos lo asocian a
bases inmunológicas predeterminadas.
Se describe anormalidad de las minicolumnas
cerebrales, y se estima que la corteza cerebral
es el órgano de origen del autismo y que la...