Trabajos

DISTROFIA MUSCULAR
Miotónica
La Distrofia Muscular miotonica es la forma adulta más común de distrofia muscular, siendo causada esta por un defecto genético. A diferencia de cualquiera de las otras distrofias musculares, el debilitamiento muscular se ve acompañado por un síntoma conocido como miotonia (que es la relajación retrasada de los músculos después de la contracción de los mismos),además de una variedad de anormalidades fisiológicas en adición a la muscular. Este desorden también es conocido médicamente, como mal de Steinert. La Distrofia Muscular miotónica muestra desde temprano, un patrón de deterioro muscular que es único entre la mayoría de las distrofias musculares. Los primeros músculos en ser afectados son, los de la cara, del cuello, de las manos, y de los pies (de formaopuesta de otras distrofias donde los músculos de la cadera y hombros, son los primeros en ser afectados). 
Como en todas las enfermedades hereditarias, el proceso de la enfermedad se origina por un material genético o gen defectuoso, se cree que tal defecto se encuentra en algún gen del cromosoma 19. Aunque sin embargo, la base bioquímica especifica que genera la distrofia miotonica esdesconocida todavía. Una creciente cantidad de evidencia sugiere fuertemente, que la DM miotonica es una enfermedad que afecta la membrana celular de una gran variedad de células. 
Muscular Dystrophy Australia. (2012).Distrofia Muscular Miotónica.Distrofia México. Recuperado de:http://www.distrofia-mexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=220:dmmiotonica&catid=46:tiposdm&Itemid=56

De Duchenne
Es la distrofia muscular más común y severa dentro de las formas conocidas de distrofia muscular, que son un grupo de enfermedades genéticas que afectan los músculos y que son progresivas, lo que significa que van de menos a más. Se presenta en uno de cada tres mil quinientos niños varones que nacen mundialmente. Es un problema que siempre ha acompañado al hombre,pero que no fue descrita sino hasta principios del siglo XIX y nombrada a mediados del mismo en honor del Dr. Duchenne de Bologna, Francia, que fue uno de los primeros médicos que estudio las distrofias musculares. Su origen es totalmente genético y en tres cuartos de los afectados fue heredado, por lo que está presente desde el momento mismo de la concepción. Al nacer un afectado no muestraninguna característica reconocible hasta cerca de los 18 meses y, en promedio, no se diagnostica antes de los 5 años de edad.

El problema generalmente es detectado, primero, por los padres, al notar que algo no anda bien con su hijo, al ver que tiene dificultad para aprender a caminar, consiguiéndolo en ocasiones hasta los 18 meses de edad. Con el tiempo observan que no camina en una posturaadecuada y se cansa fácilmente, lo que en muchas ocasiones se puede confundir con un problema ortopédico (pie plano, acortamiento de una pierna, etc.). Pero es tiempo después cuando los problemas, más característicos de la enfermedad, se vuelven notorios: caminar de puntas, levantarse a “cuatro pies” (en una técnica llamada maniobra de Gower), sufrir caídas demasiado frecuentes, caminar sacando el pecho,dificultad para subir escaleras. En algunos casos de Distrofia Muscular Duchenne, algunos niños pueden presentar problemas de aprendizaje, principalmente déficit de atención y dislexia, los cuales no tienen relación con la real capacidad cognoscitiva, y pueden ser manejados con ayuda psicopedagógica. 
Muscular Dystrophy Campaign. (2012).Distrofia Muscular tipo Duchenne. Distrofia México.Recuperado de: http://www.distrofia-mexico.org/portal/index.php?option=com_content&view=article&id=219:dmduchenne&catid=46:tiposdm&Itemid=56
De Becker
Las distrofias musculares son un grupo de desordenes geneticos en los cuales esta envuelto el debilitamiento muscular. Siendo la tipo Becker la primera que fue reconocida como tal en 1956. Hoy en día se le conoce como una variante...