TRANSCRIPTOMA PATOLOGIA

Universidad Técnica de Machala
Unidad Académica de Ciencias Químicas y de la Salud
Carrera de Ciencias Médicas

NOMBRE: Sonia Cujilema R.
FECHA: 8 de Enero de 2016
TRANSCRIPTOMA
GENÉTICA Y ALGO MÁS
M. Dolores Pinazo-Durán
Unidad Investigación Oftalmológica Santiago Grisolía, Hospital Universitario Dr. Peset, Valencia, España  
El descubrimiento de la estructura tridimensional del ADN en 1955 porWatson y Crik cambió los conceptos de salud y enfermedad, abordando el conocimiento del material genético como objetivo prioritario en biomedicina. Ha transcurrido algo más de una década de la secuenciación del genoma humano, que comenzó en el año 1990 y consiguió completar la secuencia del código de la vida humana1. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantesen las enfermedades, progresando en el conocimiento de la biología molecular y genética. Los marcadores genéticos han contribuido al diagnóstico precoz y a la instauración de terapias más específicas para diversas enfermedades. Muy poco a poco aumenta el número de pacientes que puede alcanzar un tratamiento efectivo en la terapia génica. Aun así, grupos de investigación de todo el mundo siguentrabajando en la búsqueda de genes implicados tanto en las enfermedades de mayor prevalencia, como en enfermedades raras y en el envejecimiento.
La información genética del ADN es transcrita en el ARN, que a su vez, mediante la traducción, dará lugar a la síntesis de proteínas. El transcriptoma es el conjunto de genes que se expresan en un momento dado en una célula. Siguiendo un mismo procedimiento,las células de un mismo organismo y con un mismo genoma pueden llegar a presentar fenotipos celulares muy diferentes, dependiendo de la combinación de genes que exprese cada una, es decir, dependiendo de su transcriptoma. Explica cómo tras la transcripción del ADN, por ordenamientos alternativos del ARN, los 30.000 genes de nuestro genoma pueden codificar para la síntesis de más de 100.000proteínas5. O lo que es mismo, cómo modificaciones postraslacionales, bien por fosforilación, proteólisis o glucosilación, dan forma y función a 1.000.000 de proteínas diferentes. La transcriptómica es la materia que estudia el transcriptoma, mediante técnicas diversas que están en continua innovación, como las tecnologías de arrays, que permiten estudiar el transcriptoma en distintas condiciones.
Lasproteínas son expresión funcional del genoma y los genes, y el proteoma ayuda a comprenderlo. El término fue lanzado en 1994 por Marc R. Wilkins investigador del Proteome Systems de Sydney (Australia). Más tarde, se inició el Proyecto Proteoma Humano (HUPO: 2001), dirigido por Sam Hanash, cuyos datos ya están haciendo insostenible uno de los dogmas universales de la biología, la idea de «un gen-unaproteína». El proteoma celular es la totalidad de las proteínas expresadas6. Podemos hablar del proteoma completo de un organismo como las proteínas de todos los proteomas celulares. Es multidimensional y casi infinita. La proteómica es el estudio del proteoma, que se realiza tradicionalmente mediante técnicas de electroforesis en gel de dos dimensiones.
El metaboloma es el conjunto completo ydinámico de las pequeñas moléculas y elementos químicos denominadas metabolitos (intermediarios metabólicos, hormonas y metabolitos secundarios) que se pueden encontrar en un organismo vivo, sean sintetizados «de novo» o incorporados desde el exterior7. El término surgió en analogía con transcriptómica y proteómica. El metaboloma es algo totalmente cambiante, que refleja el estado metabólico de unsistema vivo. Puede influirse por factores internos (estado hormonal) y externos. En 2007, científicos de las Universidades de Alberta y Calgary concluyeron el borrador del metaboloma humano, catalogando y caracterizando 2.500 metabolitos, 1.200 fármacos y principios activos, y otros 3.500 componentes que pueden encontrarse en el organismo. El análisis del metaboloma humano permite describir el...