transporte de membrana

Confección de un Cariotipo Humano. FECHA DE ENTREGA: 01-02-04 de JULIO DEL 2014
El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo. En 1956 Tjio y Levan demostraron que el cariotipo humano está formado por 46 cromosomas, o lo que es igual, 23 parejas. Para estudiar los cromosomas humanos se cultivan linfocitos y mientras se están dividiendo se tratan con colchicina, queinterrumpe las mitosis en metafase, que es el momento más adecuado para observar los cromosomas. Después se someten a una solución hipotónica para que se hinchen y dispersen, y por último se tiñen con orceína acética y se fotografían a través del microscopio.
Los cromosomas se diferencian por su tamaño y por su forma; en 1960 un grupo de expertos acordó ordenar los cromosomas humanos de mayor a menortamaño, y dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero. Se clasifican después en 7 grupos designados por las letras A a G. Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

SÍNDROME
TIPO DE
MUTACIÓN
CARACTERÍSTICAS YSÍNTOMAS DE LA MUTACIÓN
Síndrome de Down o mongolismo
Trisomía del 21
(tienen 47 cromosomas)
Se caracteriza por retraso mental, ojos oblicuos, trastornos cardiacos, crecimiento retardado, propensión a las infecciones, etc. Es más frecuente en hijos de madres adolescentes o de edades tardías, por anomalías en la meiosis.
Síndrome de Edwards
Trisomía del 18
(tienen 47 cromosomas)Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesión cardiaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau
Trisomía del 13 o del 15
(tienen 47 cromosomas)
Labio leporino, lesiones cardiacas, frecuentemente dedos supernumerarios, etc.
Síndrome de Klinefelter (intersexo masculino)
44 autosomas + XXY
Varones de estatura elevada, brazos y piernas largos, bajo coeficientede inteligencia, desarrollo de mamas y esterilidad.
Síndrome de duplo Y
44 autosomas + XYY
Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de Turner (intersexo femenino)
44 autosomas + X
Mujeres con cuelloancho y aspecto hombruno, tórax en forma de escudo, baja estatura, atrofia de ovarios, etc.Síndrome de triple X
44 autosomas + XXX
Infantilismo y escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.










Distinguir los diversos tipos de c
Instrucciones
1. Recorta cada uno de los cromosomas.
2. Agrúpalos de acuerdo con su tamaño, forma y bandas de tinción.
3. Identifica cada pareja de homólogos.
4. Pega cada pareja en la hoja de block, de mayor amenor.
5. Enumera cada par de cromosomas
6. Determina el sexo de este individuo. R: Sexo masculino
7. Revisa cuidadosamente todos los pares de cromosomas e identifica si presenta alguna alteración genética. Anota tus observaciones:
Respuesta: Presenta una trisomía del cromosoma 21, por lo tanto es el cariotipo de una persona con Síndrome de Down.

Preguntas:

1.¿Cuántos pares de cromosomas tiene la especie humana?
Respuesta: 23 pares de cromosomas en total.
22 pares de cromosomas autosomas y un par sexual.

2. ¿Cuál es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta
Respuesta: Es de sexo masculino, puesto en el par de cromosomas sexual presenta XY.

3. ¿A qué se denominan autosomas o cromosomas somáticos?
RespuestaA los cromosomas no sexuales.
4. ¿Tiene algo que ver el número de cromosomas de una especie con su tamaño? Pon ejemplo. Respuesta: Cada especie tiene un número característico de cromosomas, el cual no tiene relación con el tamaño ni complejidad del organismo. Por ejemplo: el ratón y el cerdo presentan 40 cromosomas, mientras que el humano presenta 46 cromosomas.

5. ¿Qué es una anomalía...