trastorno por penetración incompleta

Trastornos con penetración incompleta.
Para estimar el riesgo de recurrencia de trastornos con penetración incompleta, debe considerarse la probabilidad de que una persona normal en apariencia dehecho porte el gen en cuestión.
Trastornos de inicio tardío.
Muchas alteraciones autosómica recesivas muestran de manera característica un inicio en edad tardía, después de la edad reproductiva.Así, en el consejo genético no es infrecuente preguntarse si una persona en edad reproductiva que se halla en riesgo para un trastorno autosómico dominante particular porta o no el gen. El ejemploclásico de una entidad como ésta es la enfermedad de Huntington.
Aplicación de la genética molecular en la determinación de riesgos de recurrencia.
Muchos genes de enfermedad pueden hoy detectarse demanera directa en portadores y personas afectadas del análisis de DNA. Esto representa una importante mejora en la detección de portadores y en diagnóstico prenatal, y, en muchos casos, permite determinarla presencia o ausencia de un gen determinado con una exactitud de prácticamente el 100 %.
Existen dos procedimientos principales para la estimación del riesgo mediante análisis de DNA.
Este métodoes indirecto, pero funciona bien si pueden cumplirse sus relativamente rigurosos requerimientos:
1. Existe un estrecho ligamiento entre la mutación y el marcador, de manera que la recombinaciónresulta improbable.
2. La familia es informativa, esto es, los miembros de la familia cruciales para el estudio están disponibles y son heterocigotos para los marcadores, así como para la mutación.
3.La fase de ligamiento se conoce o puede inferirse razonablemente.
4. No ha ocurrido recombinación entre los marcadores que se han seguido y el gen de la enfermedad.

En casos favorables, al menoses posible obtener alguna información para modificar el riesgo previo de ciertos miembros de la familia que son portadores de la mutación en cuestión.
El segundo método se realiza mediante...